Mi az adrenoleukodystrophy?

Az adrenoleukodystrophy (ADL) egy ritka genetikai betegség, amely befolyásolja az agyat és a mellékveséket.Az adrenoleukodystrophy számos különféle formája létezik, kezdve a nagyon súlyos újszülött és gyermekkori formáktól, amelyek általában az enyhe variációkig ölnek, amelyek később megjelenhetnek az életben.Lehetséges, hogy ugyanabban a családban számos embernek kissé eltérő formája van.Bizonyos típusú zsírok felhalmozódnak a testben, mert nem bonthatók le.A mellékvesékben a zsírok zavarják a hormonok előállítását, és az agyban hozzájárulnak az idegek védelmének myelin hüvelyek lebontásához.Ezenkívül, mivel a zsírokat nem lehet hasznos komponensekké bontani, a test nem képes több myelint szintetizálni, mivel ehhez a zsírokban található vegyületekre van szüksége.A női hordozók általában nem alakulnak ki az állapotban, vagy az élet későbbi szakaszában enyhe tüneteket tapasztalnak, mivel csak egy x kromoszómán hordozzák a gént, és a gén nélkül második X kromoszóma elnyomja a hibás gén expresszióját.100 000 emberből mintegy egyben adrenoleukodystrophy -t fejlődik ki.A neurológiai károk beszédproblémákat, megbotlik a járási problémákat, a rossz memóriát, a vizuális problémákat, a rohamokat, a demenciát, a süket és a viselkedési rendellenességeket.A károsodás progresszív, és amikor a betegség gyermekkorban megjelenik, a prognózis általában nagyon gyenge.Azok az egyének, akiknek később az adrenoleukodystrophy -t fejlesztik ki, nagyobb a túlélés esélye, és sokkal enyhébb tünetekkel járnak.A támogató intézkedéseket, például a hormonterápiát használják a betegséggel kapcsolatos egészségügyi problémák kezelésére, és úgy tűnik, hogy a csontvelő -transzplantációk ígéretet tesznek.Néhány embernek is sikeres volt a Lorenzo Oil -nal is, egy híres adrenoleukodystrophy betegnek nevezett vegyület, amelynek célja a kár előrehaladásának lassítása, bár a tanulmányok azt sugallják, hogy Lorenzo olaja nem lehet hatékony hosszú távon.

A genetikai terápiák lehetnek.Egyszer alkalmazható az ADL -betegek kezelésére.A szülők genetikai tesztelésen is részt vehetnek annak meghatározására, hogy ezek a betegség hordozói -e vagy sem.Azok számára, akik el akarják kerülni az ilyen állapotú gyermekeket, a gént hordozó szülők segített reproduktív technológiát használhatnak a terhességhez és a beimplantáció előtti genetikai diagnózis kiválasztásához, amelyben csak a géntől mentes embriókat választják be a beültetéshez.