Ano ang adrenoleukodystrophy?

Ang AdrenoleukoDystrophy (ADL) ay isang bihirang sakit na genetic na nakakaapekto sa mga glandula ng utak at adrenal.Mayroong maraming iba't ibang mga anyo ng adrenoleukodystrophy, mula sa napakalubhang mga form na neonatal at pagkabata na karaniwang pumapatay sa mas maraming banayad na pagkakaiba -iba na maaaring lumitaw sa ibang pagkakataon sa buhay.Posible para sa maraming mga tao sa parehong pamilya na magkaroon ng bahagyang magkakaibang mga anyo ng kondisyong ito.Ang ilang mga uri ng taba ay nagsisimula upang makaipon sa katawan dahil hindi sila masisira.Sa mga glandula ng adrenal, ang mga taba ay nakakasagabal sa paggawa ng mga hormone, at sa utak, nag -aambag sila sa pagkasira ng mga myelin sheaths na nagpoprotekta sa mga nerbiyos.Bilang karagdagan, dahil ang mga taba ay hindi maaaring masira sa mga kapaki-pakinabang na sangkap, ang katawan ay hindi maaaring synthesize ng mas maraming myelin, sapagkat kailangan nito ang mga compound na matatagpuan sa mga taba na gawin ito.Ang mga babaeng carrier sa pangkalahatan ay hindi nagkakaroon ng kondisyon, o nakakaranas sila ng banayad na mga sintomas sa kalaunan sa buhay, dahil dinala lamang nila ang gene sa isang X chromosome, at ang kanilang pangalawang X chromosome nang walang gene ay pinipigilan ang pagpapahayag ng may sira na gene.Sa paligid ng isa sa 100,000 mga tao ay bubuo ng adrenoleukodystrophy.Ang pagkasira ng neurological ay nagdudulot ng mga problema sa pagsasalita, pagkakatitis, mga isyu sa koordinasyon, masamang memorya, mga problema sa visual, seizure, demensya, pagkabingi, at mga abnormalidad sa pag -uugali.Ang pinsala ay progresibo, at kapag ang kondisyon ay lilitaw sa pagkabata, ang pagbabala ay karaniwang mahirap.Ang mga indibidwal na nagkakaroon ng adrenoleukodystrophy sa kalaunan sa buhay ay tumayo ng isang mas mahusay na pagkakataon na mabuhay, at marami silang mas banayad na mga sintomas.

Walang lunas para sa adrenoleukodystrophy.Ang mga suportang hakbang tulad ng hormone therapy ay ginagamit upang matugunan ang mga problema sa kalusugan na nauugnay sa sakit, at ang mga transplants ng utak ng buto ay lumilitaw na may ilang pangako.Ang ilang mga tao ay nagkaroon din ng tagumpay sa langis ng Lorenzos, isang tambalan na pinangalanan para sa isang sikat na pasyente ng adrenoleukodystrophy na idinisenyo upang mabagal ang pag -unlad ng pinsala, bagaman iminungkahi ng mga pag -aaral na ang langis ng Lorenzos ay maaaring hindi epektibo sa pangmatagalang.

Ang mga genetic therapy ay maaaringBalang araw ay magamit upang gamutin ang mga pasyente ng ADL.Ang mga magulang ay maaari ring sumailalim sa genetic na pagsubok upang matukoy kung sila ay mga tagadala ng sakit.Para sa mga nagnanais na maiwasan ang pagkakaroon ng mga anak na may kondisyong ito, ang mga magulang na nagdadala ng gene ay maaaring gumamit ng tinulungan na teknolohiyang reproduktibo upang mabuntis at pumili ng pre-implantation genetic diagnosis, kung saan ang mga embryo lamang na libre sa gene ay pinili para sa pagtatanim.