Apa itu adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ADL) adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi otak dan kelenjar adrenal.Ada beberapa bentuk adrenoleukodistrofi yang berbeda, mulai dari bentuk neonatal dan masa kanak -kanak yang sangat parah yang biasanya membunuh hingga variasi yang lebih ringan yang dapat muncul di kemudian hari.Dimungkinkan bagi banyak orang dalam keluarga yang sama untuk memiliki bentuk yang sedikit berbeda dari kondisi ini.

Pasien dengan adrenoleukodistrofi memiliki masalah fungsional dengan peroksisomnya, struktur dalam sel yang bertanggung jawab untuk memecah lemak.Jenis lemak tertentu mulai menumpuk di dalam tubuh karena tidak dapat dipecah.Di kelenjar adrenal, lemak mengganggu produksi hormon, dan di otak, mereka berkontribusi pada pemecahan selubung myelin yang melindungi saraf.Selain itu, karena lemak tidak dapat dipecah menjadi komponen yang bermanfaat, tubuh tidak dapat mensintesis lebih banyak mielin, karena membutuhkan senyawa yang ditemukan pada lemak untuk melakukannya.

Kondisi genetik ini terkait seks, dan muncul terutama pada anak laki-laki dan laki-laki.Operator wanita umumnya tidak mengembangkan kondisi, atau mereka mengalami gejala ringan di kemudian hari, karena mereka hanya membawa gen pada satu kromosom X, dan kromosom X kedua mereka tanpa gen menekan ekspresi gen yang rusak.Kerusakan neurologis menyebabkan masalah bicara, stumbling gait, masalah koordinasi, memori buruk, masalah visual, kejang, demensia, tuli, dan kelainan perilaku.Kerusakan progresif, dan ketika kondisinya muncul di masa kanak -kanak, prognosis biasanya sangat buruk.Orang -orang yang mengembangkan adrenoleukodistrofi di kemudian hari ada peluang lebih baik untuk bertahan hidup, dan mereka memiliki banyak gejala yang lebih ringan.

Tidak ada obat untuk adrenoleukodistrofi.Langkah -langkah suportif seperti terapi hormon digunakan untuk mengatasi masalah kesehatan yang terkait dengan penyakit, dan transplantasi sumsum tulang tampaknya memiliki beberapa janji.Beberapa orang juga berhasil dengan minyak Lorenzos, senyawa yang dinamai untuk pasien adrenoleukodistrofi terkenal yang dirancang untuk memperlambat kemajuan kerusakan, meskipun penelitian telah menyarankan bahwa minyak Lorenzos mungkin tidak efektif dalam jangka panjang.

terapi genetik mungkinSuatu hari nanti digunakan untuk mengobati pasien ADL.Orang tua juga dapat menjalani pengujian genetik untuk menentukan apakah mereka adalah pembawa penyakit atau tidak.Bagi mereka yang ingin menghindari memiliki anak dengan kondisi ini, orang tua yang membawa gen dapat menggunakan teknologi reproduksi berbantuan untuk hamil dan memilih diagnosis genetik pra-implantasi, di mana hanya embrio yang bebas dari gen yang dipilih untuk implantasi.