Adrenoleukodystrophy là gì?

Adrenoleukodystrophy (ADL) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến não và tuyến thượng thận.Có một số dạng adrenoleukodystrophy khác nhau, từ các dạng sơ sinh và thời thơ ấu rất nghiêm trọng thường giết chết các biến thể nhẹ hơn có thể xuất hiện sau này trong cuộc sống.Có thể nhiều người trong cùng một gia đình có các dạng tình trạng này hơi khác nhau.

bệnh nhân mắc adrenoleukodystrophy có vấn đề về chức năng với peroxisomes của họ, các cấu trúc trong các tế bào chịu trách nhiệm phá vỡ chất béo.Một số loại chất béo bắt đầu tích lũy trong cơ thể vì chúng không thể bị phá vỡ.Trong các tuyến thượng thận, chất béo can thiệp vào việc sản xuất hormone và trong não, chúng góp phần vào sự phá vỡ vỏ myelin bảo vệ các dây thần kinh.Ngoài ra, vì các chất béo không thể được chia thành các thành phần hữu ích, cơ thể không thể tổng hợp nhiều myelin hơn, bởi vì nó cần các hợp chất được tìm thấy trong chất béo để làm như vậy.Các chất mang phụ nữ thường không phát triển tình trạng này, hoặc chúng gặp phải các triệu chứng nhẹ sau này trong cuộc sống, bởi vì chúng chỉ mang gen trên một nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể X thứ hai của chúng mà không có gen ngăn chặn sự biểu hiện của gen bị khiếm khuyết.Khoảng một trong 100.000 người phát triển adrenoleukodystrophy.

Những người mắc bệnh này phát triển suy tuyến thượng thận ở dạng được gọi là bệnh Addisons, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe.Tổn thương thần kinh gây ra các vấn đề về lời nói, dáng đi vấp ngã, các vấn đề phối hợp, trí nhớ xấu, các vấn đề về thị giác, co giật, mất trí nhớ, điếc và bất thường về hành vi.Thiệt hại là tiến triển và khi tình trạng xuất hiện trong thời thơ ấu, tiên lượng thường rất kém.Các cá nhân phát triển adrenoleukodystrophy sau này trong cuộc sống có cơ hội sống sót tốt hơn và họ có các triệu chứng nhẹ hơn nhiều. Không có cách chữa trị adrenoleukodystrophy.Các biện pháp hỗ trợ như liệu pháp hormone được sử dụng để giải quyết các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh và ghép tủy xương dường như có một số lời hứa.Một số người cũng đã thành công với Lorenzos Oil, một hợp chất được đặt tên cho một bệnh nhân nổi tiếng adrenoleukodystrophyMột ngày nào đó được sử dụng để điều trị bệnh nhân ADL.Cha mẹ cũng có thể trải qua xét nghiệm di truyền để xác định xem họ có phải là người mang bệnh hay không.Đối với những người muốn tránh có con bị tình trạng này, cha mẹ mang gen có thể sử dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản để mang thai và chọn chẩn đoán di truyền trước cấy ghép, trong đó chỉ có phôi không được chọn để cấy ghép.