Mi az 1. típusú neurofibromatózis?

Az 1. típusú neurofibromatózis egy örökölt állapot, ahol az emberek testükben a bőr változásait és a jóindulatú daganatokat tapasztalják.Ez az öröklés domináns mintáját követi, és az ilyen állapotú emberek gyermekeinek 50% -os esélyük van arra, hogy maguk fejlesszék, mivel csak a hibás 17. kromoszóma egy példányát kell örökölni.Ez a betegség nem gyógyítható, de a kezelések állnak rendelkezésre a tünetek kezelésére, és arra késztetik a betegeket, hogy a betegek kényelmesebbé váljanak.Az emberek tudják ezt a genetikai rendellenességet „von Rechlinghausen betegség” néven is, amely hivatkozik az első kutatóra, hogy dokumentálja és leírja azt.A bőr, valamint a szeplők.Ezek a szám növekedése az életkorral.Azokban az esetekben, amikor valakinek nincs családi kórtörténete ennek a betegségnek, de ötnél több ilyen folttal rendelkezik, az orvos gyaníthatja az 1. típusú neurofibromatózist, és javasolhatja a diagnosztikai tesztelést.A bőr változásain kívül a betegek idegeiben jóindulatú daganatokkal rendelkeznek.A csomók a szem íriszében is megjelenhetnek, bár ezek nem rontják a beteg látását.Károsíthatják az idegeket, nyomást gyakorolhatnak a környező szerkezetekre, vagy deformálhatják a csontokat.Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegek megnövekedett a skoliozis kockázata.Emellett nagyobb valószínűséggel tapasztalnak rákot, mint például a leukémiát, és magas vérnyomást okozhatnak.A súlyosság és a tünetek pontos keveréke változhat.Azokban a betegekben, akik ezt spontán genetikai mutációnak tekintik, egyik szülőnek sem lesz a betegség.

A kezelés a tünetek kezelésére összpontosít.A daganatok kezelésére műtét áll rendelkezésre, és a betegek nadrágtartót viselhetnek skoliozis céljából.A beteg rutinszerű szűrésen is áteshet a rákok és más egészségügyi problémák korai elfogására, és bizonyos életmód -módosításokat használhat a nyilvánvaló kockázati tényezők kezelésére, mint például a magas vérnyomás, azzal a céllal, hogy csökkentse a másodlagos szövődmények kialakulásának esélyét.Az 1. típusú neurofibromatózisban szenvedő betegnek mobilitási segédeszközökre és más segítő eszközökre lehet szükség, attól függően, hogy milyen súlyos a betegség és hogyan befolyásolja a beteg testét.független termékenységi kérdések.Általában nincs oka annak, hogy nem lehetnek gyermekeik.A genetikai tanácsadó tanácsot és segítséget nyújthat a szaporodásról szóló döntések meghozatalához, mivel a szülőknek aggódhatnak a genetikai betegség gyermekeik és a jövő generációinak való átadása miatt.