Neurofibromatosis loại 1 là gì?

Neurofibromatosis loại 1 là một tình trạng di truyền, nơi mọi người trải qua thay đổi da và khối u lành tính trên khắp cơ thể.Nó theo mô hình thừa kế chi phối và trẻ em của những người mắc bệnh này có 50% cơ hội phát triển nó, vì chúng chỉ cần thừa hưởng một bản sao của nhiễm sắc thể 17 bị lỗi liên quan.Tình trạng này không thể chữa được, nhưng phương pháp điều trị có sẵn để quản lý các triệu chứng và làm cho bệnh nhân cảm thấy thoải mái hơn.Mọi người cũng có thể biết chứng rối loạn di truyền này với cái tên bệnh von von rechlinghausen, người tham khảo nhà nghiên cứu đầu tiên ghi lại và mô tả nó. Ở những bệnh nhân mắc bệnh thần kinh loại 1, một số sự đổi màu nâu nhạt đặc biệt được gọi là các điểm của Cafe AU xảy raDa, cùng với tàn nhang.Những điều này tăng số lượng theo tuổi.Trong trường hợp ai đó không có tiền sử gia đình về bệnh này, nhưng có nhiều hơn năm điểm như vậy, một bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh thần kinh loại 1 và có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán.Ngoài những thay đổi về da, bệnh nhân còn có khối u lành tính trên dây thần kinh.Các nốt cũng có thể xuất hiện bên trong mống mắt của mắt, mặc dù chúng sẽ không làm suy yếu tầm nhìn của bệnh nhân. Trong khi những khối u này sẽ không lan sang các khu vực khác của cơ thể, chúng có thể gây suy yếu.Chúng có thể làm hỏng các dây thần kinh, gây áp lực lên các cấu trúc xung quanh hoặc biến dạng xương.Bệnh nhân mắc bệnh thần kinh loại 1 có nguy cơ mắc bệnh vẹo cột sống.Họ cũng có nhiều khả năng bị ung thư, như bệnh bạch cầu và có thể bị huyết áp cao.Mức độ nghiêm trọng và sự pha trộn chính xác của các triệu chứng có thể khác nhau.Ở những bệnh nhân trải qua điều này như một đột biến gen tự phát, không có cha mẹ sẽ không mắc bệnh. Điều trị tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng.Phẫu thuật có sẵn để điều trị khối u và bệnh nhân có thể đeo niềng răng cho vẹo cột sống.Bệnh nhân cũng có thể trải qua sàng lọc thường xuyên để bắt ung thư và các vấn đề sức khỏe khác sớm và có thể sử dụng một số sửa đổi lối sống để giải quyết các yếu tố nguy cơ rõ ràng cho những thứ như huyết áp cao với mục tiêu giảm cơ hội phát triển các biến chứng thứ phát.Một bệnh nhân bị bệnh thần kinh loại 1 có thể cần các thiết bị hỗ trợ di động và các thiết bị hỗ trợ khác, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và nó ảnh hưởng đến cơ thể bệnh nhân. Những người mắc bệnh này thường không có vấn đề về khả năng sinh sản, mặc dù họ có thể gặp phảiCác vấn đề sinh sản không liên quan.Thường không có lý do gì họ không thể có con.Một cố vấn di truyền có thể đưa ra lời khuyên và hỗ trợ đưa ra quyết định về sinh sản, vì cha mẹ có thể lo ngại về việc truyền bệnh di truyền cho con cái và các thế hệ tương lai của họ.