Apa neurofibromatosis tipe 1?

Neurofibromatosis tipe 1 adalah kondisi bawaan di mana orang mengalami perubahan kulit dan tumor jinak di seluruh tubuh mereka.Ini mengikuti pola warisan yang dominan, dan anak -anak orang dengan kondisi ini memiliki peluang 50% untuk mengembangkannya sendiri, karena mereka hanya perlu mewarisi satu salinan kromosom ke -17 yang rusak.Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan tersedia untuk mengelola gejala dan membuat pasien merasa lebih nyaman.Orang juga dapat mengetahui gangguan genetik ini dengan nama "von Rechlinghausen Disease," merujuk peneliti pertama yang mendokumentasikan dan menggambarkannya.

pada pasien dengan neurofibromatosis tipe 1, sejumlah perubahan warna coklat pucat yang dikenal sebagai bintik -bintik limat Cafe Au Lait pada terjadi pada Cafe Au LaitKulit, bersama dengan bintik -bintik.Peningkatan jumlah ini seiring bertambahnya usia.Dalam kasus di mana seseorang tidak memiliki riwayat keluarga penyakit ini, tetapi memiliki lebih dari lima tempat seperti itu, seorang dokter mungkin mencurigai neurofibromatosis tipe 1 dan dapat merekomendasikan tes diagnostik.Selain perubahan kulit, pasien memiliki tumor jinak pada saraf mereka.Nodul juga dapat muncul di dalam iris mata, meskipun mereka tidak akan mengganggu penglihatan pasien.

sementara tumor ini tidak akan menyebar ke area lain di tubuh, mereka dapat menyebabkan gangguan.Mereka dapat merusak saraf, memberi tekanan pada struktur di sekitarnya, atau merusak tulang.Pasien dengan neurofibromatosis tipe 1 memiliki peningkatan risiko skoliosis.Mereka juga lebih cenderung mengalami kanker, seperti leukemia, dan dapat mengembangkan tekanan darah tinggi.Tingkat keparahan dan campuran gejala yang tepat dapat bervariasi.Pada pasien yang mengalami ini sebagai mutasi genetik spontan, tidak ada orang tua yang akan memiliki penyakit.

pengobatan berfokus pada mengatasi gejala.Pembedahan tersedia untuk mengobati tumor dan pasien dapat memakai kawat gigi untuk skoliosis.Pasien juga dapat menjalani skrining rutin untuk menangkap kanker dan masalah kesehatan lainnya sejak dini, dan dapat menggunakan beberapa modifikasi gaya hidup untuk mengatasi faktor risiko yang jelas untuk hal -hal seperti tekanan darah tinggi dengan tujuan mengurangi peluang mengembangkan komplikasi sekunder.Seorang pasien dengan neurofibromatosis tipe 1 mungkin memerlukan alat bantu mobilitas dan perangkat bantu lainnya, tergantung pada seberapa parah penyakit tersebut dan bagaimana hal itu mempengaruhi tubuh pasien.

Orang dengan penyakit ini biasanya tidak memiliki masalah kesuburan sebagai hasilnya, meskipun mereka mungkin mengalamiMasalah kesuburan yang tidak terkait.Biasanya tidak ada alasan mereka tidak dapat memiliki anak.Seorang penasihat genetik dapat menawarkan saran dan bantuan untuk membuat keputusan tentang reproduksi, karena orang tua mungkin memiliki kekhawatiran tentang meneruskan penyakit genetik kepada anak -anak mereka dan generasi masa depan.