Mi az a pallister-killian szindróma?

A Pallister-Killian szindróma, amelyet PKS-nek is neveznek, egy ritka genetikai rendellenesség, amely különféle tüneteket okoz, ideértve a fejlődési késleltetéseket, a rendellenes bőrpigmentációt és a különféle kiegészítő születési rendellenességeket.A kromoszómális rendellenesség a Pallister-Killian szindróma közvetlen oka, bár ennek a rendellenességnek az oka nem tudományosan érthető.Az ehhez a feltételhez kapcsolódó specifikus tünetek nagymértékben változhatnak, és enyhe és súlyosan gyengítő.Nincsenek standard kezelési módszerek ennek a szindróma kezelésére, és a kezelés a specifikus tünetek individualizált kezelésére összpontosít.A Pallister-Killian-szindrómával kapcsolatos bármilyen kérdést vagy aggodalmat orvosgal vagy más orvossal kell megvitatni.Ehelyett úgy tűnik, hogy ez a szindróma véletlenszerűen jelenik meg.A PK-k sok esetét amniocentezis néven ismert prenatális teszttel lehet kimutatni, bár a tesztelési eljárás nem mindig pontos, és egyes eseteket nem diagnosztizálhatunk egy hamis negatív eredmény miatt., bár egy ilyen állapotban született gyermek valószínűleg nem fogja megtapasztalni ezeket a tüneteket.A PKS -sel született csecsemők többségének nagyon gyenge izomtónusú, ezt a feltételeket hipotonia néven ismerték.Ez az izomgyengeség gyakran fejlődési késéseket okoz, amelyek befolyásolják a gyermek azon képességét, hogy megtanuljon ülni, mászni vagy járni.A rendellenesség által érintett emberek kevesebb mint fele képes felnőttkori segítség nélkül járni.

A Pallister-Killian-szindrómában született személyek általában nagyon jellegzetes arcvonásokkal rendelkeznek, ideértve a szemét, amely a normálnál távolabb van távolabb, megnövekedett nyelv és egy hasadék.Az intellektuális késések szintén gyakoriak, és az ilyen állapotban szenvedő betegek többsége soha nem képes beszélni.A PKS-ben szenvedők fejein gyakran nagyon kevés haj van, bár a kopasz foltok néhány betegnél kitöltenek.Súlyos szövődmények esetén nem élnek túl a csecsemőkorban.A szívhibák és a rohamok rendellenességei ezek a potenciálisan életveszélyes szövődmények közé tartoznak.Jelentős számú PKS -sel rendelkező csecsemő születik veleszületett diafragmatikus sérvnek nevezett állapotban, egy olyan rendellenességgel, amely a bél egy részét a membrán lyukán keresztül kinyúlik.A műtéti beavatkozás felhasználható ezen tünetek némelyikének kezelésére, a beteg általános egészségétől függően.