Hội chứng Pallister-Killian là gì?

Hội chứng Pallister-Killian, còn được gọi là PKS, là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra nhiều triệu chứng, bao gồm sự chậm trễ phát triển, sắc tố da bất thường và một loạt các khuyết tật bẩm sinh bổ sung.Một bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân trực tiếp của hội chứng Pallister-Killian, mặc dù lý do cho sự bất thường này không được hiểu về mặt khoa học.Các triệu chứng cụ thể liên quan đến tình trạng này khác nhau rất nhiều và có thể từ giảm dần đến suy nhược nghiêm trọng.Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào để điều trị hội chứng này và quản lý tập trung vào điều trị cá nhân các triệu chứng cụ thể.Bất kỳ câu hỏi hoặc mối quan tâm nào về hội chứng Pallister-Killian nên được thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên gia y tế khác. Mặc dù hội chứng Pallister-Killian được coi là một rối loạn nhiễm sắc thể di truyền, nhưng nó không phải là một tình trạng di truyền.Thay vào đó, hội chứng này dường như chỉ xuất hiện ngẫu nhiên.Nhiều trường hợp PK có thể được phát hiện bằng xét nghiệm trước khi sinh được gọi là ối ối, mặc dù quy trình xét nghiệm không phải lúc nào cũng chính xác và một số trường hợp có thể không được chẩn đoán do kết quả âm tính sai., mặc dù một đứa trẻ sinh ra với tình trạng này sẽ không có khả năng trải qua tất cả các triệu chứng này.Phần lớn các em bé được sinh ra với PKS có một mức độ cơ bắp rất yếu, một tình trạng được gọi là hạ huyết áp.Sự yếu cơ này thường gây ra sự chậm phát triển ảnh hưởng đến khả năng của trẻ học ngồi, bò hoặc đi bộ.Chưa đến một nửa số người bị ảnh hưởng bởi rối loạn này có thể đi bộ mà không cần sự trợ giúp của tuổi trưởng thành.Những người sinh ra mắc hội chứng Pallister-Killian thường có đặc điểm trên khuôn mặt rất đặc biệt, bao gồm cả đôi mắt cách nhau xa hơn bình thường, lưỡi mở rộng và vòm miệng khe hở.Sự chậm trễ trí tuệ cũng là phổ biến, và phần lớn bệnh nhân mắc bệnh này không bao giờ có thể nói chuyện.Thường có rất ít tóc trên đầu của những người mắc PKS, mặc dù các đốm hói sẽ lấp đầy một số bệnh nhân khi họ già đi.với các biến chứng nghiêm trọng không tồn tại ở trẻ nhỏ.Khiếm khuyết tim và rối loạn co giật là một trong những biến chứng có khả năng đe dọa đến tính mạng.Một số lượng đáng kể các em bé bị PK được sinh ra với một tình trạng được gọi là thoát vị cơ hoành bẩm sinh, một rối loạn làm cho một phần ruột nhô ra qua một lỗ trong cơ hoành.Can thiệp phẫu thuật có thể được sử dụng để điều trị một số triệu chứng này, tùy thuộc vào sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.