Apa itu sindrom Pallister-Killian?

Syndrome Sindrom Pallister-Killian, juga disebut sebagai PKS, adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala, termasuk keterlambatan perkembangan, pigmentasi kulit abnormal, dan berbagai cacat lahir tambahan.Kelainan kromosom adalah penyebab langsung sindrom pallister-killian, meskipun alasan kelainan ini tidak dipahami secara ilmiah.Gejala spesifik yang terkait dengan kondisi ini sangat bervariasi dan dapat berkisar dari ringan hingga sangat melemahkan.Tidak ada metode pengobatan standar yang tersedia untuk mengobati sindrom ini, dan manajemen difokuskan pada pengobatan individual dari gejala spesifik.Setiap pertanyaan atau kekhawatiran tentang sindrom Pallister-Killian harus dibahas dengan dokter atau profesional medis lainnya.

Meskipun sindrom Pallister-Killian dianggap sebagai gangguan kromosom genetik, ini bukan kondisi yang diwariskan.Sebaliknya, sindrom ini sepertinya muncul secara acak.Banyak kasus PKS dapat dideteksi dengan tes prenatal yang dikenal sebagai amniosentesis, meskipun prosedur pengujian tidak selalu akurat, dan beberapa kasus mungkin tidak terdiagnosis karena hasil negatif palsu., meskipun seorang anak yang lahir dengan kondisi ini kemungkinan tidak akan mengalami semua gejala ini.Mayoritas bayi yang lahir dengan PKS memiliki tingkat tonus otot yang sangat lemah, suatu kondisi yang dikenal sebagai hipotonia.Kelemahan otot ini sering menyebabkan keterlambatan perkembangan yang mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar duduk, merangkak, atau berjalan.Kurang dari setengah orang yang terkena dampak gangguan ini dapat berjalan tanpa bantuan pada masa dewasa.

Mereka yang dilahirkan dengan sindrom Pallister-Killian biasanya memiliki fitur wajah yang sangat khas, termasuk mata yang lebih jauh terpisah dari biasanya, lidah yang membesar, dan langit-langit mulut sumbing.Penundaan intelektual juga umum, dan sebagian besar pasien dengan kondisi ini tidak pernah dapat berbicara.Seringkali ada sedikit rambut di kepala mereka yang memiliki PKS, meskipun bintik-bintik botak memang mengisi beberapa pasien seiring bertambahnya usia.

Kasus sindrom Pallister-Killian yang paling parah dapat berpotensi fatal, dan banyak yang dilahirkanDengan komplikasi serius tidak bertahan dalam masa bayi.Cacat jantung dan gangguan kejang adalah di antara komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa ini.Sejumlah besar bayi dengan PK dilahirkan dengan kondisi yang dikenal sebagai hernia diafragma bawaan, gangguan yang menyebabkan sebagian usus menonjol melalui lubang di diafragma.Intervensi bedah dapat digunakan untuk mengobati beberapa gejala ini, tergantung pada kesehatan keseluruhan pasien.