Mi a patau szindróma?

A Patau szindróma vagy a 13. trisomia egy genetikai rendellenesség, amelyet a 13. kromoszómában rendellenességek okoznak.Ezt súlyos fejlődési fogyatékosság jellemzi, és sok állapotú magzat még nem is marad fenn, hogy születjen.Ha egy gyermek születési állapotával születik, akkor nem élhet egy éves kornál túl.Bizonyos esetekben azonban a szindróma kezelhető, ebben az esetben a gyermek sok éven át élhet, néha még viszonylag normál körülmények között is.A 13. kromoszóma, nem pedig a normál kettő.A legtöbb esetben a harmadik példányt a 13. kromoszómához csatolják.Más esetekben azonban egy transzlokációnak nevezett állapot fordul elő, amelyben a 13. kromoszóma valójában egy másik kromoszómához kapcsolódik.A patau -szindróma kevésbé súlyos formáiban a hiba csak a test egyes sejtjeiben fejezi ki magát, mozacizmusnak nevezett állapotban.Ezeknek az eseteknek a legjobb prognózisuk van.Bartholin számos más eredményt adott a tudományhoz, ideértve a nyirokrendszer leírását.1960 -ban Dr. Klaus Patau összekapcsolta a szindrómát a kromoszómális rendellenességhez, és a Trisomy 13 -at a tiszteletére nevezték el.A legtöbb csecsemő születési rendellenességei vannak a fejében és az arcában, például a szájpadok hasadása, a szemkárosodás és a szokatlanul kicsi fejek.Lehet, hogy súlyosan veszélyeztetett szervek, például hibás szív vagy rendellenes nemi szervek.Az extra ujjak és a lábujjak nem ritkák a patau szindrómával, és a csecsemőnek általában rossz motoros képessége van.A kromoszómális hibák néha egyszerűen megtörténnek, és bár a tudósok megértik, hogyan fordulnak elő, nem tudják, miért.Néhány szülő azonban hordozhat egy gént transzlokációhoz, ebben az esetben gyermekeiknél nagyobb a kromoszómális rendellenességek kockázata.A kockázat az anyai életkorral is növekszik.A Patau -szindróma esete azonosítható a prenatális tesztelés során, mivel a kromoszómális rendellenesség nyilvánvalóan nyilvánvaló lesz.Ha a prenatális tesztelés kromoszómális állapotot derít fel, akkor a szülőknek mindig újra kell választaniuk a döntés meghozatala előtt, mivel hamis pozitív eredmények történnek.A műtéti korrekciót különféle fizikai hibákhoz lehet használni, és gyermekeket is elhelyezhetnek a táplálkozáshoz szükséges csövekhez.Légzésterápiára lehet szükség, mivel sok patau gyermeknek nehézsége van a légzéssel.Súlyos esetekben, amikor egyértelmű, hogy a csecsemő meghal, fájdalomcsillapítást kínálnak, hogy kényelmesebbé tegye a gyermeket.