Apa itu sindrom Patau?

Syndrome atau Trisomy 13 adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh anomali pada kromosom ke -13.Ini ditandai oleh cacat perkembangan yang parah, dan banyak janin dengan kondisi ini bahkan tidak bertahan hidup untuk dilahirkan.Jika seorang anak memang membuatnya untuk lahir dengan kondisi tersebut, ia mungkin tidak hidup lebih dari satu tahun.Namun, dalam beberapa kasus, sindrom dapat dikelola, dalam hal ini anak dapat hidup selama bertahun -tahun, kadang -kadang bahkan dalam keadaan yang relatif normal.

Kondisi ini merupakan bentuk trisomi, yang berarti bahwa ada tiga salinan dariKromosom ke -13, bukan dua normal.Dalam kebanyakan kasus, salinan ketiga dilampirkan pada kromosom ke -13.Namun, dalam kasus lain, suatu kondisi yang disebut translokasi akan terjadi, di mana kromosom ke -13 ekstra sebenarnya melekat pada kromosom lain.Dalam bentuk sindrom Patau yang kurang parah, cacat hanya mengekspresikan dirinya dalam beberapa sel tubuh, dalam kondisi yang disebut mosaikisme.Kasus -kasus ini memiliki prognosis terbaik.

Kondisi ini pertama kali diamati pada tahun 1656, ketika seorang dokter Denmark bernama Thomas Bartholin menggambarkannya.Bartholin menyumbang sejumlah pencapaian lain untuk sains, termasuk deskripsi sistem limfatik.Pada tahun 1960, Dr. Klaus Patau mengaitkan sindrom dengan kelainan kromosom, dan Trisomy 13 dinamai untuk menghormatinya.

bayi yang masih hidup dengan Trisomi 13 akan memiliki ketidakmampuan mental dan perkembangan yang parah.Sebagian besar bayi memiliki cacat lahir di kepala dan wajah, seperti langit -langit mulut, kerusakan mata, dan kepala kecil yang luar biasa.Mereka mungkin juga memiliki organ yang sangat terganggu, seperti hati yang rusak atau genitalia abnormal.Jari -jari dan kaki ekstra tidak jarang dengan sindrom Patau, dan bayi biasanya memiliki keterampilan motorik yang buruk.

Kondisi ini tidak diwarisi, dan bukan kesalahan dari kedua orang tua;Cacat kromosom kadang -kadang terjadi kadang -kadang, dan meskipun para ilmuwan memahami bagaimana mereka terjadi, mereka tidak tahu mengapa.Namun, beberapa orang tua dapat membawa gen untuk translokasi, dalam hal ini anak -anak mereka berisiko lebih tinggi mengalami gangguan kromosom.Risiko juga meningkat seiring usia ibu.Kasus sindrom Patau dapat diidentifikasi dalam pengujian prenatal, karena gangguan kromosom akan mudah terlihat.Jika pengujian prenatal mengungkapkan kondisi kromosom, orang tua harus selalu menguji ulang sebelum membuat keputusan, seperti halnya positif palsu.

Perawatan sindrom Patau difokuskan pada segudang masalah yang mungkin dimiliki bayi.Koreksi bedah dapat digunakan untuk berbagai cacat fisik, dan anak -anak juga dapat ditempatkan pada tabung makan untuk nutrisi.Terapi pernapasan mungkin diperlukan, karena banyak anak -anak Patau mengalami kesulitan bernapas.Dalam kasus yang parah di mana jelas bahwa bayi akan mati, analgesia ditawarkan untuk membuat anak nyaman.