Ano ang Patau Syndrome?

Ang Patau syndrome o trisomy 13 ay isang genetic disorder na sanhi ng mga anomalya sa ika -13 chromosome.Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang kapansanan sa pag -unlad, at maraming mga fetus na may kondisyon ay hindi rin mabubuhay na ipanganak.Kung ang isang bata ay nagpapa sa kapanganakan kasama ang kondisyon, maaaring hindi siya mabubuhay nang higit sa isang taong gulang.Sa ilang mga kaso, gayunpaman, ang sindrom ay mapapamahalaan, kung saan ang bata ay maaaring magpatuloy upang mabuhay ng maraming taon, kung minsan kahit na sa ilalim ng medyo normal na mga pangyayari.

Ang kondisyon ay isang anyo ng trisomy, na nangangahulugang mayroong tatlong kopya ngIka -13 chromosome, sa halip na normal na dalawa.Sa karamihan ng mga kaso, ang ikatlong kopya ay nakakabit sa ika -13 chromosome.Sa iba pang mga pagkakataon, gayunpaman, ang isang kondisyon na tinatawag na translocation ay magaganap, kung saan ang labis na ika -13 chromosome ay talagang nakakabit sa isa pang kromosoma.Sa hindi gaanong malubhang anyo ng Patau syndrome, ang depekto ay nagpapahayag lamang ng sarili sa ilang mga cell ng katawan, sa isang kondisyon na tinatawag na mosaicism.Ang mga kasong ito ay may pinakamahusay na pagbabala.Nag -ambag si Bartholin ng maraming iba pang mga nagawa sa agham, kabilang ang isang paglalarawan ng lymphatic system.Noong 1960, iniugnay ni Dr. Klaus Patau ang sindrom sa isang abnormality ng chromosomal, at ang Trisomy 13 ay pinangalanan sa kanyang karangalan.Karamihan sa mga sanggol ay may mga depekto sa kapanganakan sa ulo at mukha, tulad ng mga cleft palate, pinsala sa ocular, at hindi pangkaraniwang maliit na ulo.Maaari rin silang malubhang nakompromiso na mga organo, tulad ng mga may sira na puso o hindi normal na kasarian.Ang mga dagdag na daliri at daliri ng paa ay hindi bihira sa Patau syndrome, at ang sanggol ay karaniwang may mahinang kasanayan sa motor.

Ang kondisyon ay hindi minana, at hindi kasalanan ng alinman sa magulang;Ang mga depekto sa Chromosomal ay nangyayari lamang minsan, at bagaman nauunawaan ng mga siyentipiko kung paano ito nangyayari, hindi nila alam kung bakit.Gayunpaman, ang ilang mga magulang ay maaaring magdala ng isang gene para sa pagsasalin, kung saan ang kanilang mga anak ay nasa mas mataas na peligro ng mga karamdaman sa chromosomal.Ang panganib ay tumataas din sa edad ng ina.Ang isang kaso ng Patau syndrome ay maaaring makilala sa pagsubok ng prenatal, dahil ang sakit na chromosomal ay madaling maliwanag.Kung ang pagsubok sa prenatal ay nagpapakita ng isang kundisyong kromosomal, ang mga magulang ay dapat palaging mag -retest bago gumawa ng anumang desisyon, dahil ang mga maling positibo ay nangyayari.

Ang paggamot ng Patau syndrome ay nakatuon sa napakaraming mga problema na maaaring magkaroon ng sanggol.Ang pagwawasto ng kirurhiko ay maaaring magamit para sa iba't ibang mga pisikal na depekto, at ang mga bata ay maaari ring mailagay sa mga tubo ng pagpapakain para sa nutrisyon.Maaaring kailanganin ang therapy sa paghinga, dahil maraming mga bata ng Patau ang may problema sa paghinga.Sa mga malubhang kaso kung saan malinaw na ang sanggol ay mamamatay, inaalok ang analgesia upang maging komportable ang bata.