Mi a váz diszplázia?

A csontváz diszplázia egy általános orvosi kifejezés, amelyet a törpékhez használnak.Az orvosok gyakran használják a kifejezést a tünetek nagyobb csoportjára, amelyet a növekedési rendellenességek okoznak.Valójában 380 különféle csontzavar van, amelyek a diszplázia kategóriájába tartoznak.Egyes esetekben a betegek először észreveszik a fizikai tulajdonságokat, és később diagnosztizálják őket egy növekedési problémával.Általános diagnózisok közé tartozik az achondrogenezis, az achondroplasia és az osteogenesis imperfecta.A Turner -szindróma és a Noonan -szindróma szintén a váz diszplázia formái.A csontváz dysplasia -ban született gyermekek körülbelül 40% -a hamarosan a születés után hal meg.A leggyakoribb tünetek közé tartozik a rövid karok, a meghajolt lábak és az átlagnál nagyobb fej.A rövid karok párosíthatók rendellenesen kicsi ujjakkal, lábujjakkal és test csomagtartóval.Általában a betegeket méhben, rutin ultrahang alatt diagnosztizálják, és azért azonosítják őket, mert a magzat gyakran kisebb, mint az azonos korú egészséges magzat.Ha nem végeznek ultrahangot, a szülők és az orvosok észrevehetik, hogy a diszpláziával rendelkező csecsemő szokatlanul kicsi a születéskor.állapot.A rendellenes vázrendszer röntgen, mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számított topográfia (CT) alkalmazásával tesztelhető.Noha a csontok gyakran a csontok fókuszában vannak, a szívet és az agyat is megvizsgálhatók.Bizonyos esetekben a szív és az agy deformálódhat, ami nagyobb potenciált okozhat a szívproblémákra vagy a mentális retardációra.Egyes esetekben a betegek úgy döntenek, hogy a csontok a lábukban és a karjukban meghosszabbodnak.Ez a meghosszabbítási folyamat nagyon fájdalmas és időigényes lehet.A csont meghosszabbítása érdekében a csont gyakran műtéten törött és megsemmisül, a törött darabok között maradva.Ha az eljárás sikeres, akkor az új csont növekszik ebben a résben, így a csont hosszabb ideig tart.Ezeket a gyógyszereket ma néhány orvos használja.A növekedési hormonoknak a váz diszpláziára gyakorolt hatása a beteg specifikus diagnózisától függően változhat.Például a Turner -szindrómában szenvedő emberek eltérően reagálhatnak a hormonkezelésekre, mint az Achondroplasia -ban szenvedő betegek.