Apa itu displasia kerangka?

Displasia kerangka adalah istilah medis umum yang digunakan untuk kerdil.Istilah ini sering digunakan oleh dokter untuk merujuk pada kelompok gejala yang lebih besar yang dianggap disebabkan oleh gangguan pertumbuhan.Sebenarnya ada 380 jenis gangguan tulang yang termasuk dalam kategori displasia.Dalam beberapa kasus, pasien memperhatikan karakteristik fisik terlebih dahulu, dan kemudian didiagnosis dengan masalah pertumbuhan.

Diperkirakan satu dari setiap 5.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat dilahirkan dengan beberapa bentuk gangguan pertumbuhan.Diagnosis umum termasuk achondrogenesis, achondroplasia, dan osteogenesis imperfecta.Sindrom Turner dan sindrom Noonan juga merupakan bentuk displasia kerangka.Sekitar 40% anak -anak yang lahir dengan displasia kerangka mati segera setelah lahir.

Karakteristik displasia tulang atau tulang banyak.Beberapa gejala yang paling umum termasuk lengan pendek, kaki tertunduk, dan kepala yang lebih besar dari rata -rata.Lengan pendek juga dapat dipasangkan dengan jari -jari kecil, jari kaki dan batang tubuh yang tidak normal.Secara umum, pasien didiagnosis dalam rahim, selama ultrasonografi rutin, dan diidentifikasi karena janin seringkali lebih kecil dari janin yang sehat pada usia yang sama.Jika USG tidak dilakukan, orang tua dan dokter mungkin memperhatikan bahwa bayi dengan displasia sangat kecil saat lahir.

Setelah karakteristik fisik gangguan pertumbuhan diakui, dokter dapat meminta salah satu dari tiga tes untuk menentukan tingkat keparahan tersebutkondisi.Sistem kerangka abnormal dapat diuji menggunakan sinar-X, pencitraan resonansi magnetik (MRI), atau topografi dihitung (CT).Sementara tulang sering menjadi fokus tes ini, jantung dan otak juga dapat dipelajari.Dalam beberapa kasus, jantung dan otak dapat dideformasi, menyebabkan potensi yang lebih besar untuk masalah jantung atau keterbelakangan mental.

Meskipun displasia kerangka adalah kondisi genetik tanpa obat yang diketahui, tetapi ada perawatan untuk kondisi tersebut.Dalam beberapa kasus, pasien memilih untuk memiliki tulang di kaki dan lengan mereka diperpanjang.Proses pemanjangan ini bisa sangat menyakitkan dan memakan waktu.Untuk memperpanjang tulang, tulang akan sering dipecah dan diikat dengan pembedahan, dengan celah yang tersisa di antara potongan -potongan yang pecah.Jika prosedur ini berhasil, tulang baru tumbuh dalam celah ini, membuat tulang lebih lama.

tahun yang lalu, seorang pasien yang didiagnosis dengan kerdil sering diresepkan hormon pertumbuhan untuk mengobati kondisi tersebut.Obat -obatan ini masih digunakan hingga saat ini oleh beberapa dokter.Efek hormon pertumbuhan pada displasia kerangka dapat bervariasi berdasarkan diagnosis spesifik pasien.Misalnya, orang dengan sindrom Turner dapat bereaksi berbeda terhadap perawatan hormon daripada pasien dengan achondroplasia.