Ano ang skeletal dysplasia?

Ang skeletal dysplasia ay isang pangkalahatang termino ng medikal na ginagamit para sa dwarfism.Ang term ay madalas na ginagamit ng mga doktor upang sumangguni sa isang mas malaking pangkat ng mga sintomas na naisip na sanhi ng mga karamdaman sa paglago.Mayroong talagang 380 iba't ibang mga uri ng mga karamdaman sa buto na nahuhulog sa ilalim ng kategorya ng dysplasia.Sa ilang mga kaso, napansin ng mga pasyente ang mga pisikal na katangian muna, at kalaunan ay nasuri na may problema sa paglago.Kasama sa mga karaniwang diagnosis ang achondrogenesis, achondroplasia, at osteogenesis imperfecta.Ang Turner Syndrome at Noonan syndrome ay mga form din ng skeletal dysplasia.Humigit -kumulang 40% ng mga bata na ipinanganak na may balangkas na dysplasia ay namatay sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan.

Ang mga katangian ng balangkas o buto ng dysplasia ay marami.Ang ilan sa mga pinaka -karaniwang sintomas ay kinabibilangan ng mga maikling braso, yumuko na mga binti, at isang mas malaki kaysa sa average na ulo.Ang mga maikling braso ay maaari ring ipares sa abnormally maliit na daliri, daliri ng paa at trunk ng katawan.Kadalasan, ang mga pasyente ay nasuri sa matris, sa panahon ng isang nakagawiang ultrasound, at nakilala dahil ang fetus ay madalas na mas maliit kaysa sa isang malusog na fetus ng parehong edad.Kung ang isang ultrasound ay hindi ginanap, maaaring mapansin ng mga magulang at doktor na ang isang sanggol na may dysplasia ay hindi pangkaraniwang maliit sa kapanganakan.kundisyon.Ang abnormal na sistema ng balangkas ay maaaring masuri gamit ang x-ray, magnetic resonance imaging (MRI), o computed topography (CT).Habang ang mga buto ay madalas na pokus ng mga pagsubok na ito, ang puso at utak ay maaari ring pag -aralan.Sa ilang mga kaso, ang puso at utak ay maaaring ma -deformed, na nagiging sanhi ng isang mas malaking potensyal para sa mga problema sa puso o pag -retard sa pag -iisip.Sa ilang mga kaso, pinipili ng mga pasyente na magkaroon ng mga buto sa kanilang mga binti at braso.Ang proseso ng pagpapahaba na ito ay maaaring maging napakasakit at pag-ubos ng oras.Upang pahabain ang isang buto, ang buto ay madalas na masisira at masira, na may isang puwang na naiwan sa pagitan ng mga sirang piraso.Kung ang pamamaraan ay matagumpay, ang mga bagong buto ay lumalaki sa puwang na ito, na ginagawang mas mahaba ang buto.Ang mga gamot na ito ay ginagamit pa rin ngayon ng ilang mga doktor.Ang mga epekto ng paglaki ng mga hormone sa skeletal dysplasia ay maaaring mag -iba batay sa mga pasyente na tiyak na diagnosis.Halimbawa, ang mga taong may turner syndrome ay maaaring magkakaiba sa reaksyon sa mga paggamot sa hormone kaysa sa mga pasyente na may achondroplasia.