Chứng loạn sản xương là gì?

Chứng loạn sản xương là một thuật ngữ y tế chung được sử dụng cho chủ nghĩa lùn.Thuật ngữ này thường được các bác sĩ sử dụng để chỉ một nhóm các triệu chứng lớn hơn được cho là do rối loạn tăng trưởng.Thực tế có 380 loại rối loạn xương khác nhau thuộc loại chứng loạn sản.Trong một số trường hợp, bệnh nhân nhận thấy các đặc điểm vật lý trước tiên và sau đó được chẩn đoán mắc một vấn đề tăng trưởng.

Ước tính một trong số 5.000 em bé được sinh ra ở Hoa Kỳ được sinh ra với một số hình thức rối loạn tăng trưởng.Chẩn đoán phổ biến bao gồm Achondrogenesis, Achondroplasia và Osteogenesis không hoàn hảo.Hội chứng Turner và hội chứng Noonan cũng là các dạng loạn sản xương.Khoảng 40% trẻ em được sinh ra mắc chứng loạn sản xương chết ngay sau khi sinh. Các đặc điểm của chứng loạn sản xương hoặc xương là rất nhiều.Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm cánh tay ngắn, chân cúi đầu và đầu lớn hơn trung bình.Các cánh tay ngắn cũng có thể được kết hợp với các ngón tay nhỏ, ngón chân và thân cơ thể bất thường.Nói chung, bệnh nhân được chẩn đoán trong tử cung, trong siêu âm thông thường và được xác định vì thai nhi thường nhỏ hơn một thai nhi khỏe mạnh cùng tuổi.Nếu siêu âm không được thực hiện, cha mẹ và bác sĩ có thể nhận thấy rằng em bé bị loạn sản là nhỏ một cách bất thường khi sinh.tình trạng.Hệ thống xương bất thường có thể được kiểm tra bằng tia X, hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) hoặc địa hình được tính toán (CT).Trong khi xương thường là trọng tâm của các xét nghiệm này, tim và não cũng có thể được nghiên cứu.Trong một số trường hợp, tim và não có thể bị biến dạng, gây ra khả năng lớn hơn cho các vấn đề về tim hoặc chậm phát triển tâm thần.

Mặc dù loạn sản xương là một tình trạng di truyền không được biết, nhưng có phương pháp điều trị cho tình trạng này.Trong một số trường hợp, bệnh nhân chọn có xương ở chân và cánh tay kéo dài.Quá trình kéo dài này có thể rất đau đớn và tốn thời gian.Để kéo dài xương, xương thường sẽ bị gãy và giằng, với một khoảng trống còn lại giữa các mảnh vỡ.Nếu thủ tục thành công, xương mới phát triển trong khoảng cách này, làm cho xương dài hơn.

Nhiều năm trước, một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh lùn thường được kê đơn hormone tăng trưởng để điều trị tình trạng này.Những loại thuốc này vẫn được sử dụng ngày nay bởi một số bác sĩ.Tác dụng của hormone tăng trưởng đối với chứng loạn sản xương có thể thay đổi dựa trên chẩn đoán cụ thể của bệnh nhân.Ví dụ, những người mắc hội chứng Turner có thể phản ứng khác nhau với các phương pháp điều trị hormone so với bệnh nhân bị achondroplasia.