Apa itu sindrom poliglandular autoimun?

Sindrom poliglandular autoimun adalah kumpulan gangguan genetik yang dapat muncul dalam berbagai cara dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan.Sebagian besar dokter mengenali tiga jenis sindrom poliglandular autoimun mdash;Tipe I, II dan III Mdash;Berdasarkan kelenjar spesifik dan sistem tubuh yang mereka mempengaruhi.Adrenal, tiroid, paratiroid, dan kelenjar lainnya mungkin terlibat, dan diabetes adalah kemunculan bersama yang umum.Pengobatan tergantung pada kondisi yang mendasarinya, tetapi sebagian besar pasien perlu menggunakan obat penggantian hormon dan obat antiinflamasi secara teratur untuk membantu mengelola gejala.

Sindrom poliglandular autoimun tipe I sangat jarang, dan mereka terutama mulai menyebabkan masalah pada masa kanak-kanak.Seorang anak dapat mengalami beberapa kondisi autoimun, seperti kombinasi insufisiensi adrenal, lupus, rheumatoid arthritis, atau masalah paratiroid.Gejala mungkin termasuk kelelahan, muntah, dehidrasi, kerontokan rambut, dan perubahan kulit kulit.Pasien juga rentan terhadap kandidiasis, sejenis infeksi ragi jamur yang berulang.Dokter telah menghubungkan sindrom tipe I dengan mutasi genetik tertentu pada kromosom 21.

Sindrom poliglandular autoimun yang diklasifikasikan sebagai tipe II lebih umum daripada sindrom tipe I, dan biasanya tidak menjadi aktif sampai dewasa.Kebanyakan orang dengan sindrom tipe II menderita gangguan adrenal yang disebut penyakit addisons dan kondisi tiroid yang berpotensi serius yang disebut tiroiditis hashimotos.Diabetes juga merupakan fitur klinis umum dari gangguan tipe II.Pasien dapat mengalami berbagai gejala, seperti masalah pencernaan, kehilangan ingatan, kelesuan, kebingungan, dan kontrol otot yang buruk.Tidak seperti sindrom tipe I, gangguan tipe II terkait dengan beberapa mutasi genetik pada lebih dari satu kromosom.Gangguan tipe III adalah yang paling umum dari sindrom poliglandular autoimun.Mereka unik karena kelenjar adrenal biasanya tidak terpengaruh.Sebaliknya, seseorang dapat mengalami penyakit tiroid yang terjadi bersama, anemia, dan diabetes.Bergantung pada keparahan ketidakseimbangan hormon dan respons inflamasi, gejala dapat termasuk kekurangan gizi, penurunan berat badan, kelelahan, dan penyakit virus yang sering.Penyebab gangguan tipe III tidak dipahami dengan baik, tetapi penelitian genetik menunjukkan bahwa beberapa mutasi terlibat.

Pengujian ekstensif diperlukan untuk mengkonfirmasi adanya sindrom poliglandular autoimun dan mencatat setiap gejala yang mendasarinya.Dokter menyaring sampel darah dan urin untuk mencari anemia, infeksi ragi, dan jumlah hormon abnormal.Tes pencitraan dilakukan untuk memeriksa kerusakan fisik pada adrenal, ginjal, hati, dan organ lainnya.Tes genetik canggih juga dilakukan untuk menentukan kromosom yang terlibat.

Perawatan biasanya diarahkan untuk menyembuhkan atau mengelola setiap gangguan yang mendasarinya.Pasien dengan masalah adrenal, paratiroid, dan tiroid umumnya membutuhkan terapi hormon buatan untuk menebus kekurangan.Diabetes diobati dengan suntikan insulin, dan kondisi inflamasi seperti radang sendi dan lupus diperangi dengan kortikosteroid.Tidak ada obat yang jelas untuk sindrom poliglandular autoimun, tetapi pemeriksaan rutin dan perawatan berkelanjutan dapat secara signifikan meningkatkan gejala dan kualitas hidup pasien.