Các hội chứng đa giác tự miễn là gì?

Các hội chứng đa bào tự miễn là một tập hợp các rối loạn di truyền có thể phát sinh theo nhiều cách khác nhau và gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe.Hầu hết các bác sĩ nhận ra ba loại hội chứng đa bào tự miễn mdash;Loại I, II và III MDASH;Dựa trên các tuyến cụ thể và hệ thống cơ thể mà chúng ảnh hưởng.Các tuyến thượng thận, tuyến giáp, tuyến cận giáp và các tuyến khác có thể liên quan, và bệnh tiểu đường là một sự xuất hiện phổ biến.Điều trị phụ thuộc vào các điều kiện cơ bản, nhưng hầu hết bệnh nhân cần dùng thuốc thay thế hormone và thuốc chống viêm thường xuyên để giúp quản lý các triệu chứng. Các hội chứng đa bào tự miễn dịch loại I là rất hiếm và chúng chủ yếu bắt đầu gây ra vấn đề ở thời thơ ấu.Một đứa trẻ có thể gặp nhiều tình trạng tự miễn dịch, chẳng hạn như sự kết hợp của suy tuyến thượng thận, lupus, viêm khớp dạng thấp hoặc các vấn đề tuyến cận giáp.Các triệu chứng có thể bao gồm mệt mỏi, nôn mửa, mất nước, rụng tóc và thay đổi nước da.Bệnh nhân cũng dễ bị nhiễm nấm candida, một loại nhiễm trùng nấm men tái phát.Các bác sĩ đã liên kết các hội chứng loại I với đột biến gen cụ thể trên nhiễm sắc thể 21.

Các hội chứng đa thê tự miễn được phân loại là loại II phổ biến hơn các hội chứng loại I và chúng thường không hoạt động cho đến khi trưởng thành.Hầu hết những người mắc hội chứng loại II bị rối loạn tuyến thượng thận gọi là bệnh Addisons và tình trạng tuyến giáp nghiêm trọng có tên là viêm tuyến giáp Hashimotos.Bệnh tiểu đường cũng là một đặc điểm lâm sàng phổ biến của rối loạn loại II.Bệnh nhân có thể trải qua một loạt các triệu chứng, chẳng hạn như các vấn đề tiêu hóa, mất trí nhớ, thờ ơ, nhầm lẫn và kiểm soát cơ bắp kém.Không giống như hội chứng loại I, rối loạn loại II có liên quan đến nhiều đột biến gen trên nhiều hơn một nhiễm sắc thể.Rối loạn loại III là ít phổ biến nhất của các hội chứng đa bào tự miễn.Chúng là duy nhất ở chỗ các tuyến thượng thận thường không bị ảnh hưởng.Thay vào đó, một người có thể mắc bệnh tuyến giáp, thiếu máu và bệnh tiểu đường.Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của mất cân bằng hormone và phản ứng viêm, các triệu chứng có thể bao gồm suy dinh dưỡng, giảm cân, mệt mỏi và các bệnh do virus thường xuyên.Nguyên nhân của rối loạn loại III không được hiểu rõ, nhưng nghiên cứu di truyền cho thấy rằng nhiều đột biến có liên quan.

Thử nghiệm rộng rãi là cần thiết để xác nhận sự hiện diện của hội chứng đa bào tự miễn và lưu ý mọi triệu chứng tiềm ẩn.Các bác sĩ sàng lọc các mẫu máu và nước tiểu để tìm kiếm thiếu máu, nhiễm trùng nấm men và số lượng hormone bất thường.Các xét nghiệm hình ảnh được thực hiện để kiểm tra tổn thương vật lý cho tuyến thượng thận, thận, gan và các cơ quan khác.Các xét nghiệm di truyền tiên tiến cũng được thực hiện để xác định chính xác các nhiễm sắc thể liên quan. Điều trị thường hướng đến việc bảo dưỡng hoặc quản lý từng rối loạn tiềm ẩn.Bệnh nhân mắc các vấn đề tuyến thượng thận, tuyến cận giáp và tuyến giáp thường cần liệu pháp hormone nhân tạo để bù đắp cho sự thiếu hụt.Bệnh tiểu đường được điều trị bằng tiêm insulin, và các tình trạng viêm như viêm khớp và lupus được kết hợp với corticosteroid.Không có phương pháp chữa trị rõ ràng cho các hội chứng đa thê tự miễn, nhưng kiểm tra thường xuyên và điều trị liên tục có thể cải thiện đáng kể các triệu chứng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.