コストマン症候群とは何ですか？

Kostmann症候群は、好中球として知られる特定の白血球の数が低すぎる遺伝性疾患です。これらの白血球は、人々が侵入菌と戦うのを助けるため、コストマン症候群の患者は感染症に対して異常に脆弱です。治療なしでは、障害で生まれたほとんどの赤ちゃんは最初の年を生き延びませんでした。好中球の産生を刺激する物質での治療により、患者は成人期まで生き残ることができます。この状態は、コストマン症候群、コストマン病、重度の先天性好中球減少症としても知られています。この疾患は、遺伝子の2つのコピーを持っている人にのみ発生します。つまり、常染色体の劣性状態として分類されます。彼らが障害のある子供を産むまで、両方の親は、キャリアが病気の症状を経験しないため、コストマン症候群の遺伝子を運んでいることに気づかないでしょう。コストマン症候群の人に見られる異常に低い数の好中球は好中球減少症として知られています。影響を受ける赤ちゃんは発熱を発症する可能性があり、皮膚、肺、腸などの体のさまざまな部分で感染が発生する場合があります。膿瘍や沸騰が発生する可能性があり、乳児は異常に過敏に見えるかもしれません。通常、見られる感染症はすべて細菌によって引き起こされ、菌類やウイルスによって引き起こされる感染症の数は通常よりも大きくありません。好中球数は低いかもしれませんが、特定の他の白血球が同時に量が増加する可能性があるため、白血球の総数は正常に見える可能性があります。このため、血球数を詳細に分析します。血球が骨髄内で製造されるため、骨髄サンプルがしっかりと診断されるために必要になる場合があります。このサンプルは一般に、好中球が適切に成熟していないことを示しています。これにより、骨髄がより多くの好中球を生成することを促進し、循環中の好中球の量を増やします。その後、患者は細菌感染症と戦うことができます。そのような治療が機能しない場合、骨髄移植が必要になる場合があり、通常の好中球を生成する能力を新しい骨髄に提供します。治療はコストマン症候群患者の寿命を延ばすことができますが、彼らは人口全体と比較して白血病を発症するリスクが高くなります。