Hội chứng Wermer là gì?

Hội chứng Wermer, còn được gọi là Neoplasia loại 1 hoặc MEN1, là một rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp, thường gây ra nhiều khối u tuyến nội tiết, cũng như các khối u trong tá tràng và dạ dày.Nhiều khối u thường hình thành ở tuyến yên, tuyến tụy và tuyến cận giáp của những người mắc hội chứng Wermer.Những khối u này có thể làm tăng sản xuất hormone nội tiết, dẫn đến mất cân bằng nội tiết tố và một loạt các tác động sức khỏe.MEN1 được coi là di truyền, và trẻ em, cha mẹ hoặc anh chị em của một người có nó được cho là có 50% cơ hội phát triển nó.Các triệu chứng của hội chứng Wermer, có thể thay đổi rộng rãi trên cơ sở từng trường hợp, thường không xuất hiện cho đến khi trưởng thành và thường có thể được quản lý đủ tốt để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng phát sinh. Hầu hết những người phát triển MEN1 đều có tiền sử gia đìnhcủa bệnh, vì nó thường là di truyền.Cha mẹ, anh chị em và con cái của một người được chẩn đoán mắc bệnh này cũng thường được kiểm tra đột biến gen gây ra nó.Cả nam và nữ đều có thể phát triển bệnh này và các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, mặc dù họ thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành.Bệnh dường như xảy ra như nhau thông qua tất cả các chủng tộc và khu vực địa lý.Khoảng một trong 30.000 người phát triển bệnh này, do đó, nó được coi là hiếm.Những tuyến này bao gồm tuyến tụy, tuyến cận giáp và tuyến yên.Các khối u trong các tuyến nội tiết có thể khiến các tuyến này trở nên hoạt động quá mức, dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe do mất cân bằng hormone. Các khối u trong tuyến cận giáp có thể gây ra bệnh hyperparathryoid, một tình trạng làm cho tuyến cận giáp tạo ra lượngHormone.Nồng độ hormone tuyến cận giáp cao trong cơ thể có thể làm tăng nồng độ canxi trong máu, dẫn đến suy yếu xương, sỏi thận và tổn thương mô thận.Các triệu chứng khác có thể bao gồm mệt mỏi, yếu, đau ở cơ hoặc xương, khó tiêu và táo bón. Các biến chứng tụy có thể phát sinh do các khối u ở tuyến tụy và tá tràng.Các khối u trong khu vực này có thể nâng cao mức độ insulin và glucagon, các hormone giúp điều chỉnh lượng đường trong máu.Nồng độ insulin tăng cao có thể dẫn đến bệnh tiểu đường, trong khi nồng độ glucagon tăng cao có thể gây hạ đường huyết, hoặc lượng đường trong máu thấp nguy hiểm.Các khối u dạ dày cũng có thể phát triển, dẫn đến loét nặng của lớp lót dạ dày và tiêu chảy.Khối u tuyến yên ở những người mắc hội chứng Wermer có thể gây ra sự phát triển xương và vấn đề sinh sản quá mức.Điều trị cho các khối u liên quan đến hội chứng Wermer thường liên quan đến phẫu thuật.Các khối u và, trong một số trường hợp, các tuyến có thể được loại bỏ.Liệu pháp xạ trị đôi khi được sử dụng để ngăn chặn sự tăng trưởng của các khối u hoặc giảm kích thước của chúng.