Πόσο συνηθισμένο είναι η ασθένεια των ούρων του σιροπιού του σφενδάμου;

Η νόσος των ούρων του σιροπιού του σφενδάμου είναι μια ασυνήθιστη γενετική ασθένεια.Συχνά ταυτίζεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, επειδή προκαλεί τη μυρωδιά των ούρων να μυρίζει γλυκά ή όπως μερικοί περιγράφουν, να μυρίζουν παρόμοια με το σιρόπι σφενδάμου.Αυτή η γλυκιά μυρωδιά είναι το αποτέλεσμα της ανικανότητας του σώματος να διασπάσει ορισμένα αμινοξέα, κυρίως, βαλίνη, λευκίνη και ισολευκίνη, τα οποία ονομάζονται αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας.Η ασθένεια είναι τόσο γενετική όσο και κληρονομική, αν και ο αριθμός των ατόμων που επηρεάζονται από το MSUD είναι σχετικά χαμηλός.Με την έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία, η βλάβη από αυτή την ασθένεια μπορεί να ελαχιστοποιηθεί.Οι δίαιτες χαμηλές σε ισολευκίνη, βαλίνη και λευκίνη συνήθως πραγματοποιούνται μόλις διαγνωσθεί.

Η νόσος των ούρων του σιροπιού σφενδάμου είναι πολύ σπάνια.Υπάρχουν υψηλότερες περιπτώσεις της νόσου στους Μεννονίτες και τους Εβραίους Ashkenazi.Αυτές οι οικογένειες με ιστορικό της νόσου μπορούν να παραπέμονται σε γενετική συμβουλευτική για να βοηθήσουν στον εντοπισμό και τη θεραπεία του προβλήματος νωρίς.

Συνήθως, η ασθένεια των ούρων του σιροπιού σφενδάμου εκδηλώνεται νωρίς στη ζωή, με το κύριο σύμπτωμα να είναι γλυκά μυρωδικά ούρα.Άλλα συμπτώματα μπορούν επίσης να είναι παρόντα, συμπεριλαμβανομένης της ακραίας υπνηλίας, της ρίψης, της άρνησης τροφίμων και της αποτυχίας να φάει αρκετά.Εάν η κατάσταση εξελίσσεται, αρχίζει να προκαλεί σοβαρή εγκεφαλική βλάβη και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιληπτικές κρίσεις ή κώμα.Αν και τα βρέφη μπορούν συχνά να αναπτύξουν αυτή την κατάσταση, μερικές φορές τα παλαιότερα μωρά ή τα μικρά παιδιά παίρνουν και τα συμπτώματα και παρόλο που έχουν μια πιο ήπια μορφή της νόσου, δεν είναι λιγότερο σοβαρό αν δεν αντιμετωπιστεί.στα ούρα και τα επίπεδα αίματος αμινοξέων για να διαπιστωθεί εάν το σώμα χειρίζεται σωστά τα αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας.Όταν διαγιγνώσκεται η νόσος των ούρων του σιροπιού σφενδάμου, η πρώτη θεραπεία εξαρτάται από αυτά τα επίπεδα του αίματος.Οι γιατροί ίσως χρειαστεί να δώσουν αιμοκάθαρση, αρχικά.Το επόμενο βήμα είναι η δημιουργία μιας δίαιτας που παραμένει ο προσβεβλημένος άνθρωπος για τη ζωή, η οποία αποφεύγει την κατάποση ουσιών που περιέχουν ισολευκίνη, βαλίνη και λευκίνη.Αυτό τείνει να σημαίνει να τρώτε μια πολύ χαμηλή δίαιτα πρωτεΐνης.Πολύ αυστηρή τήρηση της διατροφής τονίζεται για να διατηρήσει αυτά τα επεισόδια στο ελάχιστο.Η μη συμμόρφωση με τις κατευθυντήριες γραμμές γιατρού και διατροφολόγων σχετικά με τη συμπεριφορά της κατανάλωσης είναι πραγματικά διακινδυνεύοντας τον θάνατο και η καλύτερη πιθανότητα καλής πρόγνωσης και μεγαλύτερης διάρκειας ζωής είναι να ακολουθήσει τις κατευθυντήριες γραμμές για τους ιατρούς στην επιστολή.