Làm thế nào phổ biến là bệnh nước tiểu xi -rô cây maple?

Bệnh nước tiểu xi -rô cây phong là một bệnh di truyền không phổ biến.Nó thường được xác định trong vài tháng đầu đời vì nó khiến nước tiểu có mùi ngọt, hoặc như một số mô tả, có mùi tương tự như xi -rô cây thích.Mùi ngọt ngào này là kết quả của việc cơ thể không có khả năng phá vỡ một số axit amin, chủ yếu là valine, leucine và isoleucine, được gọi là axit amin chuỗi nhánh.Bệnh là cả di truyền và di truyền, mặc dù số người bị ảnh hưởng bởi MSUD là tương đối thấp.Với sự công nhận và điều trị sớm, thiệt hại từ bệnh này có thể được giảm thiểu.Chế độ ăn ít isoleucine, valine và leucine thường được thực hiện sau khi được chẩn đoán. Bệnh nước tiểu xi -rô cây phong là rất hiếm.Có sự cố cao hơn của bệnh ở người Do Thái Mennonites và Ashkenazi.Những gia đình có tiền sử bệnh có thể được chuyển đến tư vấn di truyền để giúp xác định và điều trị sớm vấn đề.Thông thường, bệnh nước tiểu xi-rô cây phong biểu hiện sớm trong đời, với triệu chứng chính là nước tiểu có mùi ngọt.Các triệu chứng khác cũng có thể có mặt, bao gồm buồn ngủ cực độ, ném lên, từ chối thức ăn và không ăn đủ.Nếu tình trạng tiến triển, nó bắt đầu gây tổn thương não nghiêm trọng và cũng có thể dẫn đến co giật hoặc hôn mê đe dọa tính mạng.Mặc dù trẻ sơ sinh thường có thể phát triển tình trạng này, đôi khi trẻ lớn hoặc trẻ nhỏ cũng nhận được các triệu chứng, và mặc dù chúng có dạng bệnh nhẹ hơn, nhưng nó không nghiêm trọng hơn nếu nó không được giải quyết.Ở nước tiểu và máu của axit amin để xác định xem cơ thể có xử lý các axit amin chuỗi nhánh đúng cách hay không.Khi bệnh nước tiểu xi -rô cây phong được chẩn đoán, điều trị đầu tiên phụ thuộc vào các nồng độ máu này.Các bác sĩ có thể cần phải lọc máu, ban đầu.Bước tiếp theo là chế tạo một chế độ ăn kiêng mà người bị ảnh hưởng vẫn còn trong cuộc sống, điều này tránh ăn các chất có chứa isoleucine, valine và leucine.Điều này có xu hướng ăn một chế độ ăn rất ít protein. Với chế độ ăn uống thích hợp cho bệnh nước tiểu xi -rô cây phong, mọi người vẫn có thể có các giai đoạn mà họ bị bệnh với các triệu chứng được đề cập ở trên.Tuân thủ rất nghiêm ngặt với chế độ ăn uống được nhấn mạnh để giữ cho các tập phim này ở mức tối thiểu.Việc không tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng về hành vi ăn uống thực sự có nguy cơ gây tử vong, và cơ hội tiên lượng tốt nhất và tuổi thọ dài hơn là tuân theo các hướng dẫn của bác sĩ đối với thư.