Gaano kadalas ang sakit sa ihi ng maple syrup?

Maple syrup urine disease ay isang hindi pangkaraniwang sakit na genetic.Madalas itong nakilala sa mga unang ilang buwan ng buhay dahil nagiging sanhi ito ng ihi na amoy matamis, o tulad ng inilalarawan ng ilan, na amoy katulad ng maple syrup.Ang matamis na amoy na ito ay bunga ng kawalan ng kakayahan ng katawan upang masira ang ilang mga amino acid, pangunahin, valine, leucine, at isoleucine, na tinatawag na branched-chain amino acid.Ang sakit ay parehong genetic at minana, kahit na ang bilang ng mga taong apektado ng MSUD ay medyo mababa.Sa maagang pagkilala at paggamot, ang pinsala mula sa sakit na ito ay maaaring mabawasan.Ang mga diyeta na mababa sa isoleucine, valine at leucine ay karaniwang isinasagawa sa sandaling masuri.

bihirang bihira ang maple syrup na sakit sa ihi.Mayroong mas mataas na insidente ng sakit sa Mennonites at Ashkenazi Hudyo.Ang mga pamilyang may kasaysayan ng sakit ay maaaring tinukoy sa pagpapayo ng genetic upang makatulong na makilala at gamutin nang maaga ang problema.

Karaniwan, ang sakit sa ihi ng maple syrup ay nagpapakita ng maaga sa buhay, na ang pangunahing sintomas ay pagiging matamis na amoy na ihi.Ang iba pang mga sintomas ay maaari ring naroroon, kabilang ang matinding pagtulog, pagkahagis, pagtanggi sa pagkain, at hindi pagtupad na kumain ng sapat.Kung ang kondisyon ay umuusbong nagsisimula itong maging sanhi ng matinding pinsala sa utak, at maaari ring magresulta sa mga nagbabanta sa buhay na mga seizure o comas.Kahit na ang mga sanggol ay maaaring madalas na bumuo ng kondisyong ito, kung minsan ang mga matatandang sanggol o mga bata ay nakakakuha din ng mga sintomas, at kahit na mayroon silang isang mas banayad na anyo ng sakit, hindi gaanong seryoso kung hindi ito tinutugunan.sa mga antas ng ihi at dugo ng mga amino acid upang matukoy kung ang katawan ay humahawak ng branched-chain amino acid nang maayos.Kapag nasuri ang sakit sa ihi ng maple syrup, ang unang paggamot ay nakasalalay sa mga antas ng dugo na ito.Maaaring kailanganin ng mga doktor na magbigay ng dialysis, sa una.Ang susunod na hakbang ay ang paggawa ng isang diyeta na ang apektadong tao ay nananatili sa buhay, na maiwasan ang pag -iwas sa mga sangkap na naglalaman ng isoleucine, valine at leucine.Ito ay may posibilidad na mangahulugan ng pagkain ng isang napakababang diyeta ng protina.Ang mahigpit na pagsunod sa diyeta ay nai -stress upang mapanatili ang minimum na mga episode na ito.Ang pagkabigo na umayon sa mga alituntunin ng doktor at nutrisyunista sa pag -uugali ng pagkain ay tunay na nanganganib na pagkamatay, at ang pinakamahusay na pagkakataon ng mahusay na pagbabala at mas matagal na haba ng buhay ay ang pagsunod sa mga alituntunin ng manggagamot sa liham.