Seberapa umum penyakit urin sirup maple?

Penyakit urin sirup maple adalah penyakit genetik yang tidak umum.Ini sering diidentifikasi dalam beberapa bulan pertama kehidupan karena menyebabkan urin berbau manis, atau seperti yang dijelaskan beberapa, bau mirip dengan sirup maple.Bau manis ini adalah hasil dari ketidakmampuan tubuh untuk memecah asam amino tertentu, terutama, valin, leusin, dan isoleusin, yang disebut asam amino rantai bercabang.Penyakitnya bersifat genetik dan diwariskan, meskipun jumlah orang yang terkena MSUD relatif rendah.Dengan pengakuan dan pengobatan dini, kerusakan akibat penyakit ini dapat diminimalkan.Diet rendah isoleusin, valin dan leusin biasanya dilakukan setelah didiagnosis.

Penyakit urin sirup maple sangat jarang.Ada insiden penyakit yang lebih tinggi pada orang -orang Yahudi Mennonites dan Ashkenazi.Keluarga -keluarga dengan riwayat penyakit ini dapat dirujuk ke konseling genetik untuk membantu mengidentifikasi dan mengobati masalah lebih awal.

Biasanya, penyakit urin sirup maple bermanifestasi di awal kehidupan, dengan gejala utama adalah urin yang berbau manis.Gejala lain juga bisa hadir, termasuk mengantuk ekstrem, muntah, menolak makanan, dan gagal makan cukup.Jika kondisi berlangsung, ia mulai menyebabkan kerusakan otak yang parah, dan juga dapat mengakibatkan kejang atau koma yang mengancam jiwa.Meskipun bayi mungkin paling sering mengembangkan kondisi ini, kadang -kadang bayi yang lebih tua atau anak -anak juga mendapatkan gejalanya, dan meskipun mereka memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan, tidak kalah serius jika tidak ditangani.pada kadar urin dan darah asam amino untuk menentukan apakah tubuh menangani asam amino rantai bercabang dengan benar.Ketika penyakit urin sirup maple didiagnosis, pengobatan pertama tergantung pada kadar darah ini.Dokter mungkin perlu memberikan dialisis, pada awalnya.Langkah selanjutnya adalah menyusun diet yang tetap hidup oleh orang yang terkena dampak, yang menghindari konsumsi zat yang mengandung isoleusin, valin, dan leusin.Ini cenderung berarti makan diet protein yang sangat rendah.

Dengan diet yang tepat untuk penyakit urin sirup maple, orang mungkin masih memiliki episode di mana mereka sakit dengan gejala yang disebutkan di atas.Kepatuhan yang sangat ketat terhadap diet ditekankan untuk menjaga episode ini seminimal mungkin.Kegagalan untuk menyesuaikan diri dengan pedoman dokter dan gizi tentang perilaku makan benar -benar berisiko kematian, dan peluang terbaik untuk prognosis yang baik dan rentang hidup yang lebih lama adalah mengikuti pedoman dokter ke surat tersebut.