Mennyire gyakori a juharszirup vizeletbetegség?

A juharszirup vizeletbetegsége ritka genetikai betegség.Az élet első néhány hónapjában gyakran azonosítják, mert a vizelet édes illatát okozza, vagy amint egyesek leírják, a juharsziruphoz hasonló szaga.Ez az édes illat annak eredménye, hogy a test képtelen bizonyos aminosavakat lebontani, elsősorban a valin, a leucin és az izoleucin, amelyeket elágazó láncú aminosavaknak neveznek.A betegség mind genetikai, mind örökölt, bár az MSUD által érintett emberek száma viszonylag alacsony.A korai felismerés és kezelés miatt a betegség károsodása minimalizálható.Az izoleucin, a valin és a leucin alacsony étrendjeit általában egyszer diagnosztizálták.

A juharszirup vizeletbetegsége nagyon ritka.A mennonitákban és az askenazi zsidókban a betegség nagyobb előfordulása van.Azokat a családokat, amelyekben a betegség kórtörténetében van, genetikai tanácsadásra utalhatnak a probléma korai azonosításához és kezeléséhez.

Általában a juharszirup vizeletbetegsége az élet korai szakaszában jelentkezik, a fő tünet pedig édes illatú vizelet.Más tünetek is jelen lehetnek, ideértve a szélsőséges álmosságot, a dobást, az étel megtagadását és az elég étkezés elmulasztását.Ha az állapot előrehalad, akkor súlyos agykárosodást okoz, és életveszélyes rohamokat vagy kómákat is okozhat.Noha a csecsemők leggyakrabban kialakulhatnak ezt az állapotot, néha az idősebb csecsemők vagy a kisgyermekek is megkapják a tüneteket, és bár a betegség enyhébb formája van, nem kevésbé súlyos, ha nem foglalkoznak.a vizelet és a vér szintjén az aminosavak meghatározására, hogy a test megfelelően kezeli-e az elágazó láncú aminosavakat.Amikor a juharszirup vizeletbetegségét diagnosztizálják, az első kezelés ezektől a vérszintektől függ.Előfordulhat, hogy az orvosoknak kezdetben dialízist kell adniuk.A következő lépés egy olyan étrend kidolgozása, amelyen az érintett személy él az egész életen át, ami elkerüli az izoleucint, a valin és a leucint tartalmazó anyagok lenyelését.Ez általában azt jelenti, hogy nagyon alacsony fehérjetartalmú étrendet eszik.Az étrend nagyon szigorú betartása hangsúlyozza, hogy ezeket az epizódokat minimálisra csökkentse.Az orvosi és táplálkozási iránymutatásoknak való megfelelés elmulasztása az étkezési magatartással kapcsolatban valóban a halálos kockázatok kockázata, és a jó prognózis és a hosszabb élettartam legjobb esélye az, hogy az orvosok iránymutatásait követik a levélhez.