Ποιες είναι οι χρωμοσωμικές διαταραχές;

Όταν το αυγό και το σπέρμα ή τα κύτταρα του φύλου συναντιούνται πρώτα σε σημείο σύλληψης, υπάρχει μια συνάντηση από τα χρωμοσώματα που θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό σχεδόν όλων των πραγμάτων για ένα αυξανόμενο μωρό.Στην ιδανική περίπτωση αυτή η συνάντηση λειτουργεί καλά, αλλά μερικές φορές εμφανίζονται σφάλματα και οι άνθρωποι παίρνουν επιπλέον, διαγραμμένα ή μερικώς λείπουν χρωμοσώματα.Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία χρωμοσωμικών διαταραχών, πολλές από τις οποίες είναι τόσο σοβαρές ώστε η εγκυμοσύνη να τελειώνει με αποβολή.Εκτός αν οι αποβολές ήταν συχνές, οι γονείς μπορεί να μην γνωρίζουν ποτέ ότι ένα χαμένο παιδί είχε χρωμοσωμικά ζητήματα επειδή δεν είναι κάτι που συνήθως αξιολογείται.Σε άλλες περιπτώσεις, οι χρωμοσωμικές διαταραχές δεν προκαλούν θάνατο, αλλά μπορούν να επηρεάσουν τη ζωή και την υγεία ενός παιδιού σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. "Υπάρχουν κάποιες πολύ γνωστές χρωμοσωμικές διαταραχές όπως αυτές που περιλαμβάνουν την κληρονομιά ενός τρίτου αντιγράφου ενός χρωμοσώματος.Το πιο γνωστό από αυτά είναι το σύνδρομο Down, γνωστό και ως τρισωμία 21. Περιγράφει μια κατάσταση όπου τα παιδιά παίρνουν τρία αντί για δύο αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα μια ποικιλία καταστάσεων που μπορεί να διαφέρουν στον βαθμό έκφρασης.Ορισμένα συμπτώματα αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν ήπια έως μέτρια καθυστέρηση, αλλαγές στην έκφραση του προσώπου και μεγαλύτερο κίνδυνο συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων ή ασθένειας.Για να συγχέουμε τα θέματα, μερικοί άνθρωποι έχουν σύνδρομο μωσαϊκού Down, όπου μόνο μερικά κύτταρα διαθέτουν το τρίτο χρωμόσωμα, και αυτό μπορεί να αλλάξει την έκφραση πολύ ή λίγο.

Σε αντίθεση με το σύνδρομο Down, υπάρχουν χρωμοσωμικές διαταραχές όπου κληρονομείται ένα επιπλέον φύλο χρωμόσωμα, όπως το x ή y ή όπου λείπει μέρος ενός φύλου χρωμόσωμα.Τα χρωμοσώματα που λείπουν από το φύλο μπορεί να προκαλέσουν χρωμοσωμικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Turner σε κορίτσια, πράγμα που έχει ως αποτέλεσμα την υπογονιμότητα, την αργή ανάπτυξη, την αποτυχία επίτευξης της εφηβείας και τα πιθανά ελαττώματα άλλων οργάνων.Όταν αλιεύονται νωρίς, αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με πράγματα όπως ορμόνες για να βοηθήσει στην ανάπτυξη και για να επιτευχθεί φυσική ωρίμανση.Αντίθετα, οι γυναίκες μπορούν να κληρονομήσουν ένα τρίτο Χ, το οποίο μπορεί να μην είναι εμφανές επειδή προκαλεί πολύ λίγα συμπτώματα. "Όταν τα αγόρια παίρνουν ένα δεύτερο ή τρίτο Χ, το αποτέλεσμα δεν είναι τόσο καλό.Τα αγόρια μπορούν να αναπτύξουν σύνδρομο Klinefelter, το οποίο μπορεί να προκαλέσει στειρότητα ή χαμηλά επίπεδα αρσενικών ορμονών στην ενηλικίωση.Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με αρσενικές ορμόνες.Μπορεί να υπάρχει μια ποικιλία άλλων προβλημάτων με Χ ή Υ-χρωμοσώματα, το καθένα από τα οποία έχει ως αποτέλεσμα χρωμοσωμικές διαταραχές.Οι συνθήκες που μπορεί να προκύψουν εξαρτώνται από τον αριθμό χρωμοσωμάτων και μερικές φορές δεν υπάρχει "διαταραχή" που να σχετίζεται με ορισμένα χρωμοσωμικά σφάλματα.Οι άνθρωποι συνήθως ενημερώνονται από τους γιατρούς τους, ειδικά αν είναι άνω των 35 ετών, να έχουν ανάλυση ή δοκιμή χρωμοσωμάτων, ενώ ένα μωρό είναι στη μήτρα.Υπάρχουν ορισμένοι κίνδυνοι για τη δοκιμή, αλλά και οι κίνδυνοι να μην γνωρίζουν.Είναι θέμα που πρέπει να ζυγίζεται προσεκτικά από κάθε οικογένεια.

Ένα άλλο πράγμα που είναι σημαντικό να σημειωθεί είναι ότι ακόμη και με διαγνωσμένες χρωμοσωμικές διαταραχές, είναι συνήθως δύσκολο να πούμε πόσο σοβαρή θα είναι η έκφραση αυτής της διαταραχής.Ορισμένες συνθήκες όπως η τρισωμία 18 έχουν αρκετά προβλέψιμο ποσοστό πτώσης, τείνοντας να προκαλέσει θάνατο σύντομα μετά τη γέννηση ενός παιδιού.Μπορεί να είναι πολύ πιο δύσκολο να προβλεφθεί ο βαθμός προβλημάτων ή λειτουργικότητας που θα έχει ένα παιδί με άλλους τύπους διαταραχών, όπως η τρισωμία 21 (κάτω).

Αυτή η πτυχή της δυσλειτουργίας των χρωμοσωμάτων παραμένει μυστηριώδης σε πολλές περιπτώσεις, καθιστώντας δύσκολο για τους γονείς να έχουν μια ισχυρή αίσθηση της ζωής που μπορεί να είναι με ένα παιδί που έχει χρωμοσωμικές διαταραχές.Επιπλέον, υπάρχουν πολλά χρωμοσωμικά σφάλματα με ελάχιστη ή μη έκφραση.Ένα σφάλμα μπορεί απλά να είναι ένα σφάλμα που δεν έχει καμία επίδραση στη ζωή ενός παιδιού.