Apa itu gangguan kromosom?

Ketika telur dan sperma atau sel seks pertama kali bertemu pada titik konsepsi, ada berkumpul bersama kromosom yang akan membantu menentukan hampir semua hal tentang bayi yang sedang tumbuh.Idealnya pertemuan ini berfungsi dengan baik, tetapi kadang -kadang kesalahan terjadi dan orang -orang mendapatkan kromosom ekstra, dihapus, atau sebagian hilang sebagian.Ini dapat menyebabkan berbagai gangguan kromosom, banyak di antaranya sangat parah sehingga kehamilan berakhir dengan keguguran.Kecuali jika keguguran telah sering terjadi, orang tua mungkin tidak pernah tahu bahwa anak yang hilang memiliki masalah kromosom karena itu bukan sesuatu yang biasanya dievaluasi.Dalam keadaan lain, gangguan kromosom tidak menyebabkan kematian, tetapi dapat memengaruhi kehidupan dan kesehatan seorang anak pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil.

Ada beberapa gangguan kromosom yang sangat terkenal seperti yang melibatkan mewarisi salinan ketiga kromosom.Yang paling terkenal dari ini adalah Down Syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21. Ini menggambarkan keadaan di mana anak -anak mendapatkan tiga bukan dua salinan kromosom ke -21, menghasilkan berbagai kondisi yang mungkin berbeda dalam tingkat ekspresi.Beberapa gejala dari kondisi ini termasuk keterbelakangan ringan hingga sedang, perubahan ekspresi wajah, dan risiko yang lebih besar untuk cacat jantung kongenital atau penyakit.Untuk mengacaukan masalah, beberapa orang memiliki sindrom mosaik Down, di mana hanya beberapa sel yang memiliki kromosom ketiga, dan ini dapat mengubah ekspresi banyak atau sedikit.

Berbeda dengan sindrom Down, ada gangguan kromosom di mana kromosom seks tambahan diwarisi, seperti x atau y, atau di mana bagian dari kromosom seks hilang.Kromosom seks yang hilang dapat menyebabkan gangguan kromosom seperti sindrom Turner pada anak perempuan, yang mengakibatkan infertilitas, pertumbuhan lambat, kegagalan mencapai pubertas, dan potensi cacat organ lain.Ketika ditangkap lebih awal, kondisi ini dapat diobati dengan hal -hal seperti hormon untuk membantu pertumbuhan dan untuk mencapai pematangan alami.Sebaliknya, wanita dapat mewarisi x ketiga, yang mungkin tidak terlihat karena menyebabkan sangat sedikit gejala.

Ketika anak laki -laki mendapatkan x kedua atau ketiga, hasilnya tidak sebagus.Anak laki -laki dapat mengembangkan sindrom Klinefelter, yang dapat menyebabkan infertilitas atau rendahnya kadar hormon pria di masa dewasa.Ini mungkin diobati dengan hormon pria.Berbagai masalah lain dengan kromosom X atau Y mungkin ada, masing-masing mengakibatkan gangguan kromosom.

Gangguan tambahan dapat terjadi karena sebagian hilang, sepenuhnya hilang atau kromosom yang tidak berbentuk buruk atau terbalik.Kondisi yang mungkin terjadi tergantung pada angka kromosom, dan kadang -kadang tidak ada "gangguan" yang terkait dengan beberapa kesalahan kromosom.Orang biasanya disarankan oleh dokter mereka, terutama jika mereka berusia di atas 35, untuk memiliki analisis atau pengujian kromosom saat bayi dalam rahim.Ada beberapa risiko untuk pengujian, tetapi juga risiko untuk tidak tahu.Ini masalah yang harus ditimbang dengan hati -hati oleh setiap keluarga.

Hal lain yang penting untuk dicatat adalah bahwa bahkan dengan gangguan kromosom yang didiagnosis, biasanya sulit untuk mengatakan seberapa serius ekspresi gangguan itu.Beberapa kondisi seperti Trisomy 18 memiliki tingkat penurunan yang cukup dapat diprediksi, cenderung menyebabkan kematian segera setelah kelahiran seorang anak.Mungkin jauh lebih sulit untuk memprediksi tingkat masalah atau fungsionalitas anak dengan jenis gangguan lain, seperti trisomi 21 (turun), akan dimiliki.

Aspek kerusakan kromosom ini tetap misterius dalam banyak kasus, sehingga sulit bagi orang tua untuk memiliki perasaan yang kuat tentang seperti apa kehidupan dengan seorang anak yang memiliki gangguan kromosom.Selain itu, ada banyak kesalahan kromosom dengan sedikit atau tanpa ekspresi.Kesalahan mungkin hanya kesalahan yang tidak berdampak pada kehidupan anak.