Ano ang mga karamdaman sa chromosomal?

Kapag ang itlog at tamud o ang mga sex cells ay unang nagkita sa punto ng paglilihi, mayroong isang pagsasama -sama ng mga kromosoma na makakatulong na matukoy ang halos lahat ng mga bagay tungkol sa isang lumalagong sanggol.Sa isip na ang pulong na ito ay gumagana nang maayos, ngunit kung minsan ang mga pagkakamali ay nangyayari at ang mga tao ay nakakakuha ng labis, tinanggal, o bahagyang nawawalang mga kromosom.Maaari itong maging sanhi ng iba't ibang mga karamdaman sa chromosomal, na marami sa mga ito ay sobrang malubha na ang pagbubuntis ay nagtatapos sa pagkakuha.Maliban kung ang mga pagkakuha ay madalas, maaaring hindi alam ng mga magulang na ang isang nawawalang bata ay may mga isyu sa chromosomal dahil hindi ito isang bagay na karaniwang nasuri.Sa iba pang mga kalagayan, ang mga karamdaman sa chromosomal ay hindi nagiging sanhi ng kamatayan, ngunit maaaring makaapekto sa buhay at kalusugan ng isang bata na mas malaki o mas maliit na antas.Ang pinakamahusay na kilala sa mga ito ay ang Down Syndrome, na kilala rin bilang Trisomy 21. Inilalarawan nito ang isang estado kung saan ang mga bata ay nakakakuha ng tatlo sa halip na dalawang kopya ng ika -21 na kromosoma, na nagreresulta sa iba't ibang mga kondisyon na maaaring magkakaiba sa antas ng pagpapahayag.Ang ilang mga sintomas ng kondisyong ito ay kinabibilangan ng banayad hanggang katamtaman na pag -retard, mga pagbabago sa ekspresyon ng mukha, at mas malaking panganib para sa mga depekto sa puso o sakit.Upang malito ang mga bagay, ang ilang mga tao ay may mosaic down syndrome, kung saan ang ilang mga cell lamang ang nagtataglay ng ikatlong kromosoma, at maaari itong mabago ang expression ng maraming o kaunti.

Kabaligtaran sa Down syndrome, may mga karamdaman sa chromosomal kung saan minana ang isang karagdagang sex chromosome, tulad ng x o y, o kung saan nawawala ang bahagi ng sex chromosome.Ang nawawalang mga chromosome ng sex ay maaaring maging sanhi ng mga karamdaman sa chromosomal tulad ng Turner Syndrome sa mga batang babae, na nagreresulta sa kawalan ng katabaan, mabagal na paglaki, pagkabigo upang maabot ang pagbibinata, at mga potensyal na depekto ng iba pang mga organo.Kapag nahuli nang maaga, ang kondisyong ito ay maaaring tratuhin ng mga bagay tulad ng mga hormone upang makatulong sa paglaki at upang makamit ang natural na pagkahinog.Sa kaibahan, ang mga kababaihan ay maaaring magmana ng isang ikatlong X, na maaaring hindi maliwanag sapagkat nagiging sanhi ito ng kaunting mga sintomas.

Kapag ang mga batang lalaki ay nakakakuha ng pangalawa o pangatlong X, ang resulta ay hindi maganda.Ang mga batang lalaki ay maaaring bumuo ng Klinefelter syndrome, na maaaring maging sanhi ng kawalan ng katabaan o mababang antas ng mga lalaki na hormone sa pagtanda.Maaaring tratuhin ito ng mga male hormone.Ang iba't ibang iba pang mga problema sa X o Y-chromosome ay maaaring umiiral, ang bawat isa ay nagreresulta sa mga karamdaman sa chromosomal.

Ang mga karagdagang karamdaman ay maaaring magresulta mula sa bahagyang nawawala, ganap na nawawala o hindi maganda ang hugis o baligtad na mga kromosom.Ang mga kundisyon na maaaring magresulta ay nakasalalay sa numero ng chromosome, at kung minsan ay walang "karamdaman" na nauugnay sa ilang mga pagkakamali sa chromosomal.Ang mga tao ay karaniwang pinapayuhan ng kanilang mga doktor, lalo na kung sila ay higit sa 35, na magkaroon ng pagsusuri o pagsusuri ng chromosome habang ang isang sanggol ay nasa matris.Mayroong ilang mga panganib sa pagsubok, ngunit din ang mga panganib na hindi alam.Ito ay isang bagay na dapat na timbangin ng bawat pamilya.

Ang isa pang bagay na mahalaga na tandaan ay kahit na may mga nasuri na sakit sa chromosomal, karaniwang mahirap sabihin kung gaano kalubha ang pagpapahayag ng karamdaman na iyon.Ang ilang mga kundisyon tulad ng Trisomy 18 ay may isang medyo mahuhulaan na rate ng pagtanggi, na may posibilidad na maging sanhi ng kamatayan sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata.Maaaring mas mahirap hulaan ang antas ng mga problema o pag -andar ng isang bata na may iba pang mga uri ng karamdaman, tulad ng trisomy 21 (pababa), ay magkakaroon.

Ang aspetong ito ng madepektong paggawa ng mga kromosom ay nananatiling misteryoso sa maraming mga kaso, na ginagawang mahirap para sa mga magulang na magkaroon ng isang malakas na kahulugan ng kung ano ang maaaring maging tulad ng isang bata na may mga karamdaman sa chromosomal.Bilang karagdagan, maraming mga error sa chromosomal na may maliit na walang expression.Ang isang error ay maaaring maging isang error na walang epekto sa buhay ng isang bata.