Rối loạn nhiễm sắc thể là gì?

Khi trứng và tinh trùng hoặc các tế bào sex gặp nhau lần đầu tiên tại điểm thụ thai, có một sự kết hợp của các nhiễm sắc thể sẽ giúp xác định gần như tất cả mọi thứ về một em bé đang phát triển.Lý tưởng nhất là cuộc họp này hoạt động tốt, nhưng đôi khi các lỗi xảy ra và mọi người bị nhiễm sắc thể, xóa hoặc thiếu một phần.Điều này có thể gây ra một loạt các rối loạn nhiễm sắc thể, nhiều trong số đó nghiêm trọng đến mức thai kỳ kết thúc trong sẩy thai.Trừ khi sảy thai là thường xuyên, cha mẹ có thể không bao giờ biết rằng một đứa trẻ bị mất có vấn đề về nhiễm sắc thể vì nó không phải là thứ gì đó thường được đánh giá.Trong các trường hợp khác, các rối loạn nhiễm sắc thể không gây tử vong, nhưng có thể ảnh hưởng đến tính mạng sống và sức khỏe của trẻ ở mức độ lớn hơn hoặc thấp hơn. Có một số rối loạn nhiễm sắc thể rất nổi tiếng như những người liên quan đến việc thừa hưởng bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể.Nổi tiếng nhất trong số này là hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21. Nó mô tả một trạng thái mà trẻ em có ba thay vì hai bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, dẫn đến nhiều điều kiện có thể khác nhau về mức độ biểu hiện.Một số triệu chứng của tình trạng này bao gồm chậm phát triển nhẹ đến trung bình, thay đổi biểu hiện trên khuôn mặt và nguy cơ cao hơn đối với khuyết tật tim hoặc bệnh bẩm sinh.Để nhầm lẫn các vấn đề, một số người mắc hội chứng Down Down, trong đó chỉ có một số tế bào sở hữu nhiễm sắc thể thứ ba và điều này có thể thay đổi biểu hiện xuống rất nhiều hoặc một chút.Trái ngược với hội chứng Down, có các rối loạn nhiễm sắc thể trong đó một nhiễm sắc thể giới tính bổ sung được di truyền, chẳng hạn như X hoặc Y, hoặc là một phần của nhiễm sắc thể giới tính.Thiếu nhiễm sắc thể giới tính có thể gây ra rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Turner ở trẻ em gái, dẫn đến vô sinh, tăng trưởng chậm, không đạt đến tuổi dậy thì và khiếm khuyết tiềm năng của các cơ quan khác.Khi bị bắt sớm, tình trạng này có thể được đối xử bằng những thứ như hormone để giúp tăng trưởng và để đạt được sự trưởng thành tự nhiên.Ngược lại, phụ nữ có thể thừa hưởng X thứ ba, điều này có thể không rõ ràng vì nó gây ra rất ít triệu chứng. Khi các chàng trai nhận được thứ hai hoặc thứ ba X, kết quả không tốt.Con trai có thể phát triển hội chứng Klinefelter, có thể gây vô sinh hoặc mức độ hormone nam thấp ở tuổi trưởng thành.Điều này có thể được xử lý bằng hormone nam.Một loạt các vấn đề khác với các nhiễm sắc thể X hoặc Y có thể tồn tại, mỗi vấn đề dẫn đến rối loạn nhiễm sắc thể. Các rối loạn bổ sung có thể xảy ra do thiếu một phần, thiếu hoàn toàn hoặc có hình dạng kém hoặc đảo ngược.Các điều kiện có thể dẫn đến phụ thuộc vào số lượng nhiễm sắc thể, và đôi khi không có rối loạn nào liên quan đến một số lỗi nhiễm sắc thể.Mọi người thường được các bác sĩ của họ khuyên dùng, đặc biệt nếu họ trên 35 tuổi, để phân tích hoặc xét nghiệm nhiễm sắc thể trong khi em bé đang trong tử cung.Có một số rủi ro để thử nghiệm, nhưng cũng có nguy cơ không biết.Đó là một vấn đề phải được cân nhắc cẩn thận bởi mỗi gia đình.Một điều khác quan trọng cần lưu ý là ngay cả với các rối loạn nhiễm sắc thể được chẩn đoán, thường rất khó để nói biểu hiện của rối loạn đó nghiêm trọng đến mức nào.Một số điều kiện như Trisomy 18 có tỷ lệ suy giảm khá dễ đoán, có xu hướng gây tử vong ngay sau khi sinh của một đứa trẻ.Có thể khó hơn nhiều để dự đoán mức độ của các vấn đề hoặc chức năng mà một đứa trẻ mắc các loại rối loạn khác, như Trisomy 21 (Down), sẽ có.Khía cạnh của sự cố của nhiễm sắc thể vẫn còn bí ẩn trong nhiều trường hợp, khiến cha mẹ khó có ý thức mạnh mẽ về cuộc sống có thể như thế nào với một đứa trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể.Ngoài ra, có nhiều lỗi nhiễm sắc thể với ít hoặc không có biểu hiện.Một lỗi có thể chỉ đơn giản là một lỗi không ảnh hưởng đến cuộc sống của một đứa trẻ.