Mik a kromoszómális rendellenességek?

Amikor a tojás és a sperma vagy a nemi sejtek először találkoznak a fogantatás pontján, akkor a kromoszómák összejövetelek, amelyek szinte mindent meghatároznak a növekvő csecsemőben.Ideális esetben ez a találkozó jól működik, de néha hibák fordulnak elő, és az emberek extra, törölt vagy részben hiányzó kromoszómákat kapnak.Ez különféle kromoszómális rendellenességeket okozhat, amelyek közül sok annyira súlyos, hogy a terhesség vetéléssel végződik.Hacsak a vetélés nem volt gyakori, a szülők soha nem tudhatják, hogy az elveszett gyermeknek kromoszómális problémái vannak, mert ez nem valami, amit általában értékelnek.Más körülmények között a kromoszómális rendellenességek nem okoznak halált, hanem nagyobb vagy kisebb mértékben befolyásolhatják a gyermek életét és egészségét.Ezek közül a legismertebb a Down -szindróma, más néven Trisomy 21. Leírja egy olyan állapotot, ahol a gyermekek a 21. kromoszóma két példánya helyett három kapnak, és különféle feltételeket eredményeznek, amelyek expressziós mértékben eltérőek lehetnek.Ennek az állapotnak a tünetei között szerepel az enyhe vagy közepes mértékű késleltetés, az arckifejezés változásai, valamint a veleszületett szívhibák vagy betegség nagyobb kockázata.A kérdések megzavarása érdekében néhány ember mozaik Down -szindrómával rendelkezik, ahol csak néhány sejt rendelkezik a harmadik kromoszómával, és ez nagyon vagy egy kicsit megváltoztathatja az expressziót.

A Down -szindrómával ellentétben vannak kromoszómális rendellenességek, ahol egy további nemi kromoszóma öröklött, például az X vagy Y, vagy ahol hiányzik a nemi kromoszóma egy része.A hiányzó nemi kromoszómák olyan kromoszómális rendellenességeket okozhatnak, mint a lányokban a Turner -szindróma, ami meddőséget, lassú növekedést, pubertás elmulasztását és más szervek potenciális hibáit eredményezheti.Korai elkapva ezt az állapotot olyan dolgokkal lehet kezelni, mint a hormonok, hogy elősegítsék a növekedés és a természetes érés elérése érdekében.Ezzel szemben a nők egy harmadik X -et örökölhetnek, ami valószínűleg nem nyilvánvaló, mert nagyon kevés tünetet okoz.

Ha a fiúk második vagy harmadik X -et kapnak, az eredmény nem olyan jó.A fiúknak kialakulhatnak a Klinefelter -szindróma, amely felnőttkorban meddőséget vagy alacsony szintű férfi hormonokat okozhat.Ezt férfi hormonokkal lehet kezelni.Az X vagy Y-kromoszómákkal kapcsolatos számos egyéb problémát létezhetnek, amelyek mindegyike kromoszómális rendellenességeket eredményez.Azok a feltételek, amelyek eredményezhetnek, a kromoszóma számától függnek, és néha nincs „rendellenesség”, amely bizonyos kromoszómális hibákhoz kapcsolódik.Az embereknek általában az orvosok azt tanácsolják, hogy orvosaik, különösen, ha 35 évesnél idősebbek, kromoszóma -elemzéssel vagy teszteléssel rendelkeznek, amíg a csecsemő méhben van.Van néhány kockázat a tesztelésre, de a nem tudás kockázata is.Ez egy olyan kérdés, amelyet minden családnak gondosan meg kell mérlegelnie.

Egy másik dolog, amelyet fontos megjegyezni, hogy még a diagnosztizált kromoszómális rendellenességek esetén is nehéz megmondani, hogy a rendellenesség kifejezése milyen súlyos lesz.Egyes állapotok, például a 18. triszómia meglehetősen kiszámítható csökkenési arányt mutatnak, és a gyermek születése után hamarosan halált okoznak.Sokkal nehezebb lehet megjósolni a problémák vagy funkcionalitás mértékét, ha a gyermek más típusú rendellenességekkel jár, például a 21 -es triszómia (le).

A kromoszómák hibás működésének ez a aspektusa sok esetben titokzatos marad, ami megnehezíti a szülők számára, hogy erősen megértsék, milyen lehet az élet egy kromoszómális rendellenességgel rendelkező gyermeknél.Ezenkívül sok kromoszómális hiba van, kevés vagy egyáltalán nem.A hiba egyszerűen olyan hiba lehet, amelynek nincs hatása a gyermek életére.