ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

เมื่อไข่และสเปิร์มหรือเซลล์เพศพบกันเป็นครั้งแรก ณ จุดของความคิดมีการรวมตัวกันของโครโมโซมที่จะช่วยกำหนดเกือบทุกสิ่งเกี่ยวกับทารกที่กำลังเติบโตเป็นการดีที่การประชุมนี้ใช้งานได้ดี แต่บางครั้งข้อผิดพลาดเกิดขึ้นและผู้คนจะได้รับโครโมโซมพิเศษถูกลบหรือหายไปบางส่วนสิ่งนี้สามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมที่หลากหลายซึ่งหลายแห่งนั้นรุนแรงมากจนการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงในการแท้งบุตรผู้ปกครองอาจไม่เคยรู้เลยว่าเด็กที่หายไปมีปัญหาโครโมโซมเพราะมันไม่ใช่สิ่งที่มักจะประเมินในสถานการณ์อื่น ๆ ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้ก่อให้เกิดความตาย แต่สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตและสุขภาพของเด็กในระดับที่มากขึ้นหรือน้อยลง

มีความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกันดีเช่นที่เกี่ยวข้องกับการสืบทอดโครโมโซมที่สามสิ่งที่รู้จักกันดีที่สุดคือกลุ่มอาการดาวน์หรือที่รู้จักกันในชื่อ trisomy 21 มันอธิบายถึงสถานะที่เด็ก ๆ ได้รับสามชุดแทนที่จะเป็นสองสำเนาของโครโมโซมที่ 21 ส่งผลให้เกิดเงื่อนไขที่หลากหลายซึ่งอาจแตกต่างกันในระดับการแสดงออกอาการบางอย่างของเงื่อนไขนี้รวมถึงการชะลอตัวเล็กน้อยถึงปานกลางการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกทางสีหน้าและความเสี่ยงที่มากขึ้นสำหรับข้อบกพร่องหรือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดเพื่อสร้างความสับสนให้กับเรื่องบางคนมีกลุ่มอาการดาวน์โมเสกซึ่งมีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่มีโครโมโซมที่สามและสิ่งนี้สามารถเปลี่ยนการแสดงออกได้มากหรือเล็กน้อย

ในทางตรงกันข้ามกับกลุ่มอาการดาวน์มีความผิดปกติของโครโมโซมที่โครโมโซมเพศเพิ่มเติมได้รับการสืบทอดเช่น X หรือ Y หรือที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซมเพศหายไปโครโมโซมเพศที่ขาดหายไปอาจทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมเช่น Turner Syndrome ในเด็กผู้หญิงซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะมีบุตรยากการเจริญเติบโตช้าความล้มเหลวในการเข้าถึงวัยแรกรุ่นและข้อบกพร่องที่อาจเกิดขึ้นของอวัยวะอื่น ๆเมื่อถูกจับเร็วเงื่อนไขนี้สามารถรักษาด้วยสิ่งต่าง ๆ เช่นฮอร์โมนเพื่อช่วยในการเติบโตและเพื่อให้ได้การเจริญเติบโตตามธรรมชาติในทางตรงกันข้ามผู้หญิงสามารถสืบทอด X ที่สามซึ่งอาจไม่ชัดเจนเพราะมันทำให้เกิดอาการน้อยมาก

เมื่อเด็กชายได้รับ X ที่สองหรือสามผลที่ได้นั้นไม่ดีเด็กชายอาจพัฒนากลุ่มอาการ Klinefelter ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือฮอร์โมนเพศชายในระดับต่ำในวัยผู้ใหญ่สิ่งนี้อาจได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชายอาจมีปัญหาอื่น ๆ อีกมากมายเกี่ยวกับ X หรือ Y-chromosomes ซึ่งแต่ละครั้งทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม

ความผิดปกติเพิ่มเติมอาจเป็นผลมาจากการหายไปบางส่วนหายไปอย่างสมบูรณ์หรือมีรูปร่างไม่ดีหรือไม่ดีเงื่อนไขที่อาจส่งผลขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมและบางครั้งไม่มี "ความผิดปกติ" ที่เกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดของโครโมโซมผู้คนมักจะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขาอายุมากกว่า 35 ปีจะมีการวิเคราะห์หรือทดสอบโครโมโซมในขณะที่ทารกอยู่ในมดลูกมีความเสี่ยงในการทดสอบ แต่ก็มีความเสี่ยงที่จะไม่รู้เป็นเรื่องที่ต้องชั่งน้ำหนักอย่างระมัดระวังโดยแต่ละครอบครัว

อีกสิ่งหนึ่งที่สำคัญที่ควรทราบคือแม้จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ได้รับการวินิจฉัย แต่ก็มักจะยากที่จะบอกว่าการแสดงออกของความผิดปกตินั้นร้ายแรงเพียงใดเงื่อนไขบางอย่างเช่น trisomy 18 มีอัตราการลดลงที่คาดการณ์ได้อย่างเป็นธรรมโดยมีแนวโน้มที่จะทำให้เสียชีวิตในไม่ช้าหลังจากการเกิดของเด็กมันอาจจะยากกว่ามากที่จะทำนายระดับของปัญหาหรือการทำงานของเด็กที่มีความผิดปกติประเภทอื่นเช่น trisomy 21 (ลง) จะมี

แง่มุมของการทำงานผิดปกติของโครโมโซมยังคงลึกลับในหลาย ๆ กรณีทำให้ยากสำหรับผู้ปกครองที่จะมีความรู้สึกที่แข็งแกร่งว่าชีวิตอาจเป็นอย่างไรกับเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมนอกจากนี้ยังมีข้อผิดพลาดโครโมโซมมากมายที่มีการแสดงออกเพียงเล็กน้อยถึงไม่มีเลยข้อผิดพลาดอาจเป็นข้อผิดพลาดที่ไม่มีผลกระทบต่อชีวิตของเด็ก