Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι γενετικών διαταραχών;

Συνήθως, οι γενετικές διαταραχές προκαλούνται από ανωμαλίες σε ένα γονιδίωμα προσώπων.Αυτή η ανωμαλία μπορεί να είναι ασήμαντη ή σημαντική.Γενικά κυμαίνονται από διακριτές μεταλλάξεις έως ακαθάριστες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Ορισμένες γενετικές διαταραχές κληρονομούνται από τους γονείς και άλλες διαταραχές είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε μια ομάδα γονιδίων ή ένα μόνο γονίδιο.Οι τύποι ανθρώπινων γενετικών διαταραχών μπορούν να χωριστούν σε τρεις κατηγορίες: κληρονομιά ενός γονιδίου, πολυπαραγοντική κληρονομιά και κληρονομιά μιτοχονδρίων.

Συνήθως, οι μεταλλάξεις εμφανίζονται τυχαία ή μπορεί να σχετίζονται με ορισμένους τύπους περιβαλλοντικής έκθεσης.Γενικά, οι γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε μεμονωμένα γονίδια περιλαμβάνουν κυστική ίνωση, σύνδρομο Marfan και δρεπανοκυτταρική αναιμία.Αυτές οι γενετικές διαταραχές εμφανίζονται σε περίπου μία από τις 200 γεννήσεις και αναφέρονται ως μονογενετικές διαταραχές.Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που είναι γνωστή σε πολλούς.Χαρακτηρίζεται από άφθονες ποσότητες παχύρρευσης βλεννογόνου που είναι δύσκολο να αποχρωχιωθεί, γεγονός που προκαλεί δυσκολία βήχα.Επιπλέον, μπορούν επίσης να προκληθούν και από περιβαλλοντικούς παράγοντες.Παραδείγματα αυτών των γενετικών διαταραχών περιλαμβάνουν καρδιακές παθήσεις, νόσο Alzheimers και καρδιακές παθήσεις.Επιπλέον, οι χρόνιες ασθένειες, όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος και η αρθρίτιδα είναι παραδείγματα αυτού του τύπου διαταραχής.Οι πολυπαραγοντικές διαταραχές της κληρονομιάς συνδέονται επίσης με κληρονομικά χαρακτηριστικά όπως το ύψος, το χρώμα του δέρματος και το χρώμα των ματιών..Αυτοί οι τύποι γενετικών διαταραχών εμφανίζονται γενικά ως αποτέλεσμα προβλημάτων κυτταρικής διαίρεσης.Το σύνδρομο Down, για παράδειγμα, είναι μια διαταραχή που συμβαίνει ως αποτέλεσμα της ύπαρξης τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21. Ένας άλλος όρος που αναφέρεται στο σύνδρομο Down είναι η τρισωμία 21. Τυπικά, το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση, ωστόσο, μπορεί να χρειαστούν μήνες πρινγίνεται εμφανές.

Άλλοι τύποι γενετικών καταστάσεων περιλαμβάνουν διαταραχές της κληρονομιάς μιτοχονδρίων.Αυτές οι συνθήκες προκαλούνται από μια μετάλλαξη σε μη χρωμοσωμικά μιτοχόνδρια DNA.Τα μιτοχόνδρια αναφέρονται σε μικρά οργανίδια που εμπλέκονται στη διαδικασία της κυτταρικής αναπνοής και βρίσκονται σε κυτταρόπλασμα φυτών και σε ζωικά κύτταρα.Περιλαμβάνεται στον κατάλογο των μιτοχονδριακών ασθενειών είναι η επιληψία του μυοκλώνου, η οπτική ατροφία των κνησμό, η οποία είναι μια νόσος των ματιών και η μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, η οποία είναι ένας τύπος άνοιας. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι πολλές από αυτές τις συνθήκες είναι ασυνήθιστεςΤα βήματα στην έρευνα διεξάγονται στην αιτία και τη θεραπεία τέτοιων συνθηκών.Συνήθως, πολλά μεγάλα νοσοκομεία διδασκαλίας πανεπιστημίων έχουν τμήματα ειδικά αφιερωμένα στη γενετική και τις συναφείς διαταραχές.Οι γενετικές δοκιμές είναι διαθέσιμες σε άτομα που μπορεί να αναζητούν πληροφορίες σχετικά με τη γενετική τους διάθεση.Επιπλέον, αυτές οι δοκιμές μπορεί να είναι επωφελείς για την αποκλεισμό ορισμένων γενετικών καταστάσεων.