Apa saja jenis gangguan genetik yang berbeda?

Biasanya, gangguan genetik disebabkan oleh kelainan pada genom seseorang.Kelainan ini bisa sepele atau utama.Mereka umumnya berkisar dari mutasi diskrit hingga kelainan kromosom kotor.Gangguan genetik tertentu diwarisi dari orang tua, dan gangguan lainnya adalah hasil dari mutasi pada kelompok gen, atau satu gen.Jenis gangguan genetik manusia dapat dibagi menjadi tiga kategori: pewarisan gen tunggal, pewarisan multifaktorial, dan pewarisan mitokondria.

Biasanya, mutasi terjadi secara acak atau mungkin terkait dengan jenis paparan lingkungan tertentu.Secara umum, gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal termasuk fibrosis kistik, sindrom marfan, dan anemia sel sabit.Gangguan genetik ini terjadi pada sekitar satu dari 200 kelahiran, dan disebut sebagai gangguan monogenetik.Cystic fibrosis adalah kelainan genetik yang akrab bagi banyak orang.Ini ditandai dengan jumlah lendir tebal yang sulit untuk ekspektorat, yang menyebabkan batuk yang tidak dapat diatasi.

Kondisi pewarisan multifaktorial disebabkan oleh mutasi pada lebih dari satu gen.Selain itu, mereka juga mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan juga.Contoh gangguan genetik ini termasuk penyakit jantung, penyakit Alzheimers, dan penyakit jantung.Selain itu, penyakit kronis seperti diabetes, kanker dan radang sendi adalah contoh dari jenis kelainan ini.Gangguan warisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat -sifat yang diwariskan seperti tinggi, warna kulit, dan warna mata.

Umumnya, abnormalit kromosom menyebabkan gangguan genetik seperti sindrom Turner, sindrom CRI du Chat, yang diterjemahkan menjadi tangisan kucing, dan sindromefelter sindromefelter, KLINEFELTER Syndrome.Jenis gangguan genetik ini umumnya terjadi sebagai akibat dari masalah pembelahan sel.Down Syndrome, misalnya, adalah kelainan yang terjadi sebagai akibat dari memiliki tiga salinan kromosom 21. Istilah lain yang mengacu pada sindrom Down adalah trisomi 21. Biasanya, sindrom Down didiagnosis saat lahir, namun, dapat memakan waktu beberapa bulan sebelumnyaitu menjadi jelas.

Jenis kondisi genetik lainnya termasuk gangguan pewarisan mitokondria.Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria non -kromosom.Mitokondria mengacu pada organel kecil yang terlibat dalam proses respirasi seluler dan ditemukan dalam sitoplasma tanaman dan sel -sel hewan.Termasuk dalam daftar penyakit mitokondria adalah mioklonus epilepsi, atrofi optik Lebers, yang merupakan penyakit mata, dan ensefalopati mitokondria, yang merupakan jenis demensia.

Penting untuk dicatat bahwa banyak dari kondisi ini tidak umum, namun, hebatLangkah dalam penelitian sedang dilakukan ke dalam penyebab dan pengobatan kondisi seperti itu.Biasanya, banyak rumah sakit pendidikan universitas besar memiliki departemen yang secara khusus didedikasikan untuk genetika dan gangguan terkait.Pengujian genetik tersedia untuk individu yang mungkin mencari informasi tentang disposisi genetik mereka.Selain itu, tes ini mungkin bermanfaat untuk mengesampingkan kondisi genetik tertentu.