Ano ang iba't ibang uri ng mga sakit sa genetic?

Karaniwan, ang mga sakit sa genetic ay sanhi ng mga abnormalidad sa isang genome ng isang tao.Ang abnormality na ito ay maaaring maging walang halaga o pangunahing.Karaniwan silang saklaw mula sa discrete mutations hanggang sa gross chromosomal abnormalities.Ang ilang mga sakit sa genetic ay minana mula sa mga magulang, at ang iba pang mga karamdaman ay ang resulta ng mga mutasyon sa isang pangkat ng mga gene, o isang solong gene.Ang mga uri ng mga sakit sa genetic ng tao ay maaaring nahahati sa tatlong kategorya: solong pamana ng gene, pamana ng multifactorial, at pamana ng mitochondrial.

Karaniwan, ang mga mutasyon ay nangyayari nang sapalaran o maaaring nauugnay sa ilang mga uri ng pagkakalantad sa kapaligiran.Kadalasan, ang mga sakit sa genetic na sanhi ng mga mutasyon sa iisang gen ay kasama ang cystic fibrosis, marfan syndrome, at sakit na cell anemia.Ang mga sakit na genetic na ito ay nangyayari sa humigit -kumulang sa isa sa 200 na kapanganakan, at tinutukoy bilang mga karamdaman sa monogenetic.Ang Cystic fibrosis ay isang genetic disorder na pamilyar sa marami.Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng napakaraming halaga ng makapal na mauhog na mahirap na pag -asa, na nagiging sanhi ng hindi mababago na pag -ubo.

Ang mga kondisyon ng pamana ng multifactorial ay sanhi ng mga mutasyon sa higit sa isang gene.Bilang karagdagan, maaari rin silang sanhi ng mga kadahilanan sa kapaligiran.Ang mga halimbawa ng mga sakit na genetic na ito ay kasama ang sakit sa puso, sakit sa Alzheimers, at sakit sa puso.Bilang karagdagan, ang mga talamak na sakit tulad ng diabetes, cancer at arthritis ay mga halimbawa ng ganitong uri ng karamdaman.Ang mga karamdaman sa pamana ng multifactorial ay nauugnay din sa mga minana na katangian tulad ng taas, kulay ng balat, at kulay ng mata..Ang mga ganitong uri ng mga sakit sa genetic sa pangkalahatan ay nangyayari bilang isang resulta ng mga problema sa cell division.Ang Down Syndrome, halimbawa, ay isang karamdaman na nangyayari bilang isang resulta ng pagkakaroon ng tatlong kopya ng chromosome 21. Ang isa pang term na tumutukoy sa Down Syndrome ay trisomy 21. Karaniwan, ang Down Syndrome ay nasuri sa kapanganakan, gayunpaman, maaaring tumagal ng mga buwan bagoito ay nagiging maliwanag.

Ang iba pang mga uri ng mga kondisyon ng genetic ay kasama ang mga karamdaman sa pamana ng mitochondrial.Ang mga kundisyong ito ay sanhi ng isang mutation sa nonchromosomal mitochondria DNA.Ang Mitochondria ay tumutukoy sa mga maliliit na organelles na kasangkot sa proseso ng paghinga ng cellular at matatagpuan sa mga cytoplasm ng halaman at mga cell ng hayop.Kasama sa listahan ng mga sakit na mitochondrial ay ang myoclonus epilepsy, lebers optic atrophy, na kung saan ay isang sakit sa mata, at mitochondrial encephalopathy, na kung saan ay isang uri ng demensya.

mahalagang tandaan na marami sa mga kundisyong ito ay hindi pangkaraniwan, gayunpaman, mahusayAng mga hakbang sa pananaliksik ay isinasagawa sa sanhi at paggamot ng naturang mga kondisyon.Karaniwan, maraming mga malalaking ospital sa pagtuturo sa unibersidad ang may mga kagawaran na partikular na nakatuon sa mga genetika at mga kaugnay na karamdaman.Ang pagsubok sa genetic ay magagamit sa mga indibidwal na maaaring naghahanap ng impormasyon tungkol sa kanilang genetic disposition.Bilang karagdagan, ang mga pagsubok na ito ay maaaring maging kapaki -pakinabang upang mamuno sa ilang mga kondisyon ng genetic.