Các loại rối loạn di truyền khác nhau là gì?

Thông thường, các rối loạn di truyền là do bất thường trong bộ gen của người.Sự bất thường này có thể là tầm thường hoặc chính.Chúng thường dao động từ các đột biến rời rạc đến bất thường nhiễm sắc thể.Một số rối loạn di truyền được di truyền từ cha mẹ và các rối loạn khác là kết quả của đột biến trong một nhóm gen hoặc một gen duy nhất.Các loại rối loạn di truyền ở người có thể được chia thành ba loại: di truyền gen đơn, di truyền đa yếu tố và di truyền ty thể.Thông thường, các đột biến xảy ra ngẫu nhiên hoặc có thể liên quan đến một số loại tiếp xúc với môi trường.Nói chung, các rối loạn di truyền gây ra bởi các đột biến ở các gen đơn bao gồm xơ nang, hội chứng Marfan và thiếu máu hồng cầu hình liềm.Những rối loạn di truyền này xảy ra ở khoảng một trong 200 ca sinh nở và được gọi là rối loạn đơn trị.Xơ nang là một rối loạn di truyền quen thuộc với nhiều người.Nó được đặc trưng bởi một lượng lớn chất nhầy dày rất khó để mở rộng, gây ra ho khó chịu.Ngoài ra, chúng cũng có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường.Ví dụ về các rối loạn di truyền này bao gồm bệnh tim, bệnh Alzheimers và bệnh tim.Ngoài ra, các bệnh mãn tính như bệnh tiểu đường, ung thư và viêm khớp là những ví dụ về loại rối loạn này.Rối loạn di truyền đa yếu tố cũng liên quan đến các đặc điểm di truyền như chiều cao, màu da và màu mắt.

Nói chung, bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn di truyền như hội chứng Turner, hội chứng CRI DU Chat, chuyển thành tiếng khóc của CAT và hội chứng KLINEFELTER.Những loại rối loạn di truyền thường xảy ra là kết quả của các vấn đề phân chia tế bào.Chẳng hạn, hội chứng Down là một rối loạn xảy ra do có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Một thuật ngữ khác đề cập đến hội chứng Down là trisomy 21. Thông thường, hội chứng Down được chẩn đoán khi sinh, tuy nhiên, có thể mất vài tháng trướcnó trở nên rõ ràng.Các loại điều kiện di truyền khác bao gồm rối loạn di truyền ty thể.Những điều kiện này được gây ra bởi một đột biến trong DNA ty thể không phải là docromosomal.Ty thể đề cập đến các bào quan nhỏ liên quan đến quá trình hô hấp tế bào và được tìm thấy trong tế bào chất thực vật và tế bào động vật.Bao gồm trong danh sách các bệnh ty thể là bệnh động kinh cơ tim, teo mắt Lebers, là một bệnh về mắt và bệnh não ty thểNhững bước tiến trong nghiên cứu đang được tiến hành trong nguyên nhân và điều trị các điều kiện như vậy.Thông thường, nhiều bệnh viện giảng dạy đại học lớn có các khoa dành riêng cho di truyền và các rối loạn liên quan.Xét nghiệm di truyền có sẵn cho các cá nhân có thể đang tìm kiếm thông tin về khuynh hướng di truyền của họ.Ngoài ra, các xét nghiệm này có thể có lợi để loại trừ một số điều kiện di truyền.