Mik a különféle genetikai rendellenességek?
Általában a genetikai rendellenességeket a személyek genomjának rendellenességei okozzák.Ez a rendellenesség lehet triviális vagy nagyobb.Általában a diszkrét mutációktól a bruttó kromoszómális rendellenességekig terjednek.Bizonyos genetikai rendellenességeket örökölnek a szülőktől, és más rendellenességek a gének csoportjában vagy egyetlen génben mutációk eredményei.Az emberi genetikai rendellenességek típusai három kategóriába sorolhatók: az egyetlen gén örökség, a multifaktorális öröklés és a mitokondriális öröklés.
Általában a mutációk véletlenszerűen fordulnak elő, vagy kapcsolódhatnak bizonyos típusú környezeti expozícióhoz.Általában az egyes gének mutációi által okozott genetikai rendellenességek közé tartozik a cisztás fibrózis, a Marfan -szindróma és a sarlósejtes vérszegénység.Ezek a genetikai rendellenességek a 200 születésből körülbelül egyben fordulnak elő, és monogenetikai rendellenességeknek nevezik őket.A cisztás fibrózis egy genetikai rendellenesség, amely sokak számára ismert.Ezt nagy mennyiségű vastag nyálkahártya jellemzi, amelyet nehéz expektorátus, ami meggondolható köhögést okoz.
A multifaktorális öröklési feltételeket egynél több gén mutációi okozzák.Ezenkívül a környezeti tényezők is okozhatják őket.Ezeknek a genetikai rendellenességeknek a példái a szívbetegség, az Alzheimers -kór és a szívbetegség.Ezenkívül a krónikus betegségek, mint például a cukorbetegség, a rák és az ízületi gyulladás, példák az ilyen típusú rendellenességekre.A multifaktorális öröklési rendellenességek olyan örökölt tulajdonságokkal is társulnak, mint a magasság, a bőr színe és a szem színe.-Az ilyen típusú genetikai rendellenességek általában a sejtosztási problémák eredményeként fordulnak elő.Például a Down -szindróma olyan rendellenesség, amely a 21. kromoszóma három példányának eredményeként történik. Egy másik kifejezés, amely a Down -szindrómára utalnyilvánvalóvá válik.
Más típusú genetikai állapotok közé tartozik a mitokondriális öröklési rendellenességek.Ezeket a feltételeket a nem -kromoszómális mitokondrium -DNS mutáció okozza.A mitokondriumok a sejtek légzésének folyamatában részt vevő kis organellákra vonatkoznak, és a növényi citoplazmában és az állati sejtekben található.A mitokondriális betegségek listájában szerepel a myoclonus epilepszia, a Lebers optikus atrófia, amely szembetegség, és a mitokondriális encephalopathia, amely egyfajta demencia.Az ilyen feltételek okába és kezelésére irányuló kutatások lépéseit végzik.Általában sok nagy egyetemi oktatási kórházban vannak olyan osztályok, amelyek kifejezetten a genetikára és a kapcsolódó rendellenességekre szólnak.A genetikai tesztelés rendelkezésre áll azoknak az egyéneknek, akik információt kérhetnek genetikai diszpozíciójukról.Ezenkívül ezek a tesztek hasznosak lehetnek bizonyos genetikai állapotok kizárására.