Τι είναι τα γενετικά γενετικά ελαττώματα;

Η κατανόηση των γενετικών γενετικών ανωμαλιών σημαίνει πρώτα την κατανόηση του όρου γενετική.Μπορεί να υπάρχουν διαφορές στον τρόπο που χρησιμοποιείται αυτή η λέξη.Μερικές φορές γενετικά μέσα λόγω της κληρονομιάς ενός ακόμη γονιδίων που οδηγούν σε έκφραση ενός ή περισσοτέρων συμπτωμάτων ή αλλαγών στη μέση λειτουργία του σώματος.Ένας άλλος τρόπος με τον οποίο χρησιμοποιείται αυτός ο όρος είναι να εκφράσει σφάλματα στον τρόπο λειτουργίας των χρωμοσωμάτων ή γονιδίων που δεν έχουν μεροληψία κληρονομιάς.Τέτοια σφάλματα θα μπορούσαν να προκύψουν από το περιβάλλον, τη νόσο, την ηλικία ή τους άγνωστους παράγοντες, με αποτέλεσμα μια μορφή γενετικών γενετικών ανωμαλιών που δεν κληρονομούνται.

Οι κληρονομικές γενετικές ανωμαλίες υπάρχουν σε πολλές μορφές και μπορούν να μεταβιβαστούν στα παιδιά με διάφορους τρόπους.Οι γονείς μπορεί να πρέπει να μεταφέρουν ένα γονίδιο για ένα ελάττωμα για να εκφραστεί γενετικά.Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα ελαττώματα συμβαίνουν μόνο αν το παιδί κληρονομεί ένα υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα, κάτι που δεν συμβαίνει πάντα.Σε άλλες περιπτώσεις, οποτεδήποτε κληρονομείται ένα μόνο γονίδιο, θα συμβεί το ελάττωμα γέννησης, το οποίο ονομάζεται αυτοσωματικός κυρίαρχος.Το ελάττωμα δεν σημαίνει πάντα δυσπλασία του σώματος και μερικοί άνθρωποι δεν δείχνουν στοιχεία γενετικών γενετικών ανωμαλιών όταν γεννιούνται.Αντ 'αυτού, τα ελαττώματα εκδηλώνονται αργότερα.

Υπάρχουν πολλά παραδείγματα γενετικών γενετικών ανωμαλιών που μπορεί να είναι πολύ σοβαρά.Αυτές περιλαμβάνουν ασθένεια Tay-Sachs, η οποία προκαλεί σταδιακή υποβάθμιση και έχει εξαιρετικά υψηλό ποσοστό θνησιμότητας.Μπορεί να ειπωθεί ότι αυτό σχετίζεται με γονίδια επειδή οι άνθρωποι κάνουν ή δεν φέρουν αυτό το γονίδιο, και όταν δύο γονείς είναι φορείς έχουν ένα σε τέσσερις κίνδυνο να έχουν ένα παιδί με αυτή την ασθένεια.Είναι μια υπολειπόμενη ασθένεια, αλλά οι άνθρωποι που δεν παίρνουν την ασθένεια μπορεί να γίνουν φορείς του γονιδίου και πρέπει να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις πριν από την κατοχή των παιδιών.Άλλες ασθένειες που κληρονομούνται περιλαμβάνουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία και σύνδρομο Marfan.Υπάρχουν πολλά περισσότερα παραδείγματα.

Τα σφάλματα στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν τον άλλο τύπο γενετικών γενετικών ανωμαλιών.Είτε μέσω του περιβάλλοντος είτε μέσω κάποιου ατυχήματος της φύσης, ένα ή περισσότερα γονίδια μπορούν να αποτύχουν να λειτουργήσουν όπως πρέπει.Αυτή είναι η περίπτωση των καρδιακών ελαττωμάτων, αν και υπάρχουν μερικές σπάνιες συνθήκες καρδιακής βλάβης όπως η ετεροταξία που κληρονομούνται.Η πλειοψηφία συμβαίνουν για άγνωστους λόγους, αλλά αυτοί οι λόγοι περιλαμβάνουν σαφώς τα γονίδια που δεν παραγγέλνουν το έργο της οικοδόμησης του σώματος σωστά.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι αυτός ο δεύτερος τύπος ελαττώματος μπορεί να είναι κληρονομικός.Ακριβώς επειδή δεν έχει καθοριστεί ένα πρότυπο κληρονομιάς, δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει εκεί.Απλώς σημαίνει ότι οι ιατρικοί ερευνητές δεν το έχουν αποκαλύψει.

Ένα άλλο ελάττωμα που είναι αρκετά συνηθισμένο και μπορεί να είναι κληρονομικό ή κληρονομικό μερικές φορές είναι η σχισμή του ουρανίσκου.Μερικές φορές οι γιατροί δεν είναι αναγκαστικά σίγουροι τι δημιουργεί το πρόβλημα.Άλλες συνθήκες θα μπορούσαν να προκύψουν από περιβαλλοντικούς παράγοντες που αλλάζουν τον τρόπο εκφράζονται τα γονίδια.

Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down μπορεί να κληρονομηθεί και είναι πιο συνηθισμένο στις οικογένειες με τα παιδιά του Down.Ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με την κατάσταση αυξάνεται επίσης με την ηλικία, καθώς τα αυγά ή τα OVA μιας γυναίκας γερνούν.Το σύνδρομο Down αυξάνεται σημαντικά για τις γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών, ανεξάρτητα από το αν οι άνθρωποι έχουν οικογενειακό ιστορικό.

Η έλλειψη ορισμένων πραγμάτων όπως τα συμπληρώματα του φολικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να δημιουργήσει ελαττώματα νευρικού σωλήνα της σπονδυλικής στήλης και υπάρχουν αυξανόμενα στοιχεία ότι τα γονίδια που οικοδομούν την καρδιά μπορεί να παραπαίει, η καρδιά με αποτέλεσμα ελαττώματα.Οι ασθένειες, τα περισσότερα παράνομα ναρκωτικά και το αλκοόλ μπορούν επίσης να προκαλέσουν ελαττωματική γονιδιακή έκφραση με αποτέλεσμα μια ποικιλία ελαττωμάτων που δεν κληρονομούνται. "Πολλοί άνθρωποι που έχουν παιδί με ελάττωμα γέννησης δεν το περιμένουν και δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό ελαττωμάτων.Κατά μία έννοια, αυτό καθιστά τις κληρονομικές ή γενετικές γενετικές ανωμαλίες λίγο πιο εύκολο να πιάσει νωρίς, δεδομένης της πρόσβασης σε γενετική συμβουλευτική.Η γνώση της οικογενειακής ιστορίας είναι ένας καλός τρόπος να γνωρίζετε αν η εργασία με έναν γενετικό σύμβουλο θα ήταν σκόπιμο πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε.Ωστόσο, ακόμη και με ένα σαφές οικογενειακό ιστορικό, η αποτυχία των γονιδίων να λειτουργούν μερικές φορές σωστά σημαίνει ότι υπάρχει πάντα ο κίνδυνος, αν και τα περισσότερα ελαττώματα είναι ευτυχώς σπάνια.