Dị tật bẩm sinh di truyền là gì?

Hiểu dị tật bẩm sinh di truyền đầu tiên có nghĩa là hiểu thuật ngữ di truyền.Có thể có sự khác biệt trong cách sử dụng từ này.Đôi khi có nghĩa là di truyền do sự di truyền của một gen nữa dẫn đến biểu hiện của một hoặc nhiều triệu chứng hoặc thay đổi chức năng cơ thể trung bình.Một cách khác, thuật ngữ này được sử dụng là thể hiện các lỗi theo cách nhiễm sắc thể hoặc gen hoạt động mà don don có sai lệch thừa kế;Những lỗi như vậy có thể xảy ra từ môi trường, bệnh tật, tuổi tác hoặc các yếu tố chưa biết, dẫn đến một dạng dị tật bẩm sinh di truyền không được di truyền..Cha mẹ có thể cần phải mang một gen cho một khiếm khuyết để nó được biểu hiện về mặt di truyền.Trong những trường hợp này, các khiếm khuyết chỉ xảy ra nếu đứa trẻ thừa hưởng gen lặn từ mỗi cha mẹ, điều này không phải lúc nào cũng xảy ra.Trong các trường hợp khác, bất cứ khi nào một gen được di truyền, khuyết tật bẩm sinh sẽ xảy ra, được gọi là chiếm ưu thế tự phát.Khiếm khuyết không phải lúc nào cũng có nghĩa là dị tật cơ thể, và một số người không cho thấy bằng chứng về dị tật bẩm sinh di truyền khi chúng được sinh ra.Thay vào đó, các khiếm khuyết biểu hiện sau đó. Có nhiều ví dụ về dị tật bẩm sinh di truyền có thể rất nghiêm trọng.Chúng bao gồm bệnh Tay-Sachs, gây ra sự suy giảm dần dần và có tỷ lệ tử vong đặc biệt cao.Có thể nói đây là gen liên quan đến gen vì mọi người làm hoặc không mang gen này và khi hai cha mẹ là người mang mầm bệnh, họ có một phần tư nguy cơ có con mắc bệnh này.Đó là một căn bệnh lặn, nhưng những người không mắc bệnh có thể trở thành người mang gen, và nên trải qua xét nghiệm di truyền trước khi có con.Các bệnh khác được di truyền bao gồm thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang, loạn dưỡng cơ và hội chứng Marfan;Nhiều ví dụ khác tồn tại.Lỗi trong gen có thể gây ra các loại dị tật bẩm sinh di truyền khác.Hoặc thông qua môi trường hoặc thông qua một số tai nạn của tự nhiên, một hoặc nhiều gen có thể không hoạt động như bình thường.Đây là trường hợp với khuyết tật tim, mặc dù có một vài điều kiện khiếm khuyết tim hiếm gặp như dị hợp tử được di truyền.Phần lớn xảy ra vì những lý do không rõ, nhưng những lý do này rõ ràng liên quan đến các gen không đặt hàng công việc xây dựng cơ thể đúng cách.Cũng cần lưu ý rằng loại khiếm khuyết thứ hai này có thể là di truyền.Chỉ vì một mô hình thừa kế đã được thiết lập, không có nghĩa là nó không có ở đó.Nó chỉ có nghĩa là các nhà nghiên cứu y học đã không phát hiện ra nó.Một khiếm khuyết khác khá phổ biến và có thể là di truyền hoặc được thừa hưởng một số thời gian là khe hở vòm miệng.Đôi khi các bác sĩ không nhất thiết phải chắc chắn những gì tạo ra vấn đề.Các điều kiện khác có thể là kết quả của các yếu tố môi trường thay đổi cách biểu hiện gen. Ví dụ, hội chứng xuống có thể được di truyền và phổ biến hơn ở các gia đình có trẻ em Down.Nguy cơ sinh con với tình trạng cũng tăng theo tuổi, vì một phụ nữ trứng hoặc OVA già đi.Hội chứng Down tăng lên đáng kể đối với phụ nữ trên 35 tuổi, bất kể mọi người có lịch sử gia đình hay không.Thiếu một số thứ như bổ sung axit folic trước và trong khi mang thai có thể tạo ra các khuyết tật ống thần kinh của cột sống, và có bằng chứng ngày càng tăng cho thấy các gen xây dựng tim có thể chùn bước, tim dẫn đến khiếm khuyết.Bệnh tật, hầu hết các loại thuốc bất hợp pháp và rượu cũng có thể gây ra biểu hiện gen bị lỗi dẫn đến một loạt các khiếm khuyết không được di truyền. Nhiều người có con bị dị tật không mong đợi và không có tiền sử gia đình về khuyết tật.Theo một nghĩa nào đó, điều này làm cho các khuyết tật bẩm sinh di truyền hoặc di truyền dễ dàng hơn một chút để bắt sớm, được tiếp cận với tư vấn di truyền.Biết lịch sử gia đình là một cách tốt để biết liệu công việc với một cố vấn di truyền sẽ được khuyến khích trước khi cố gắng thụ thai.Tuy nhiên, ngay cả với một lịch sử gia đình rõ ràng, sự thất bại của các gen đôi khi hoạt động đúng có nghĩa là rủi ro luôn luôn có mặt, mặc dù hầu hết các khiếm khuyết đều may mắn.