Apa cacat kelahiran genetik?

Memahami Cacat Kelahiran Genetik Pertama berarti memahami istilah genetik.Mungkin ada perbedaan dalam cara kata ini digunakan.Kadang -kadang berarti genetik karena warisan satu gen lagi yang menghasilkan ekspresi satu atau lebih gejala atau perubahan pada fungsi tubuh rata -rata.Cara lain istilah ini digunakan adalah mengekspresikan kesalahan dalam cara kromosom atau gen bekerja yang tidak memiliki bias warisan;Kesalahan seperti itu dapat terjadi dari lingkungan, penyakit, usia, atau faktor yang tidak diketahui, menghasilkan bentuk cacat kelahiran genetik yang tidak diwarisi.

Cacat kelahiran yang diwariskan ada dalam berbagai bentuk, dan dapat diteruskan ke anak -anak dalam beberapa cara.Orang tua masing -masing mungkin perlu membawa gen agar cacat agar dapat diekspresikan secara genetik.Dalam kasus ini, cacat hanya terjadi jika anak mewarisi gen resesif dari masing -masing orang tua, yang tidak selalu terjadi.Dalam kasus lain, kapan saja satu gen diwariskan, cacat lahir akan terjadi, yang disebut dominan autosom.Cacat tidak selalu berarti malformasi tubuh, dan beberapa orang tidak menunjukkan bukti cacat kelahiran genetik ketika mereka dilahirkan.Sebaliknya, cacat terwujud nanti.

Ada banyak contoh cacat kelahiran genetik yang bisa sangat serius.Ini termasuk penyakit Tay-Sachs, yang menyebabkan kerusakan bertahap dan memiliki tingkat kematian yang sangat tinggi.Dapat dikatakan ini adalah gen yang terkait karena orang melakukan atau tidak membawa gen ini, dan ketika dua orang tua adalah operator mereka memiliki satu dari empat risiko memiliki anak dengan penyakit ini.Ini adalah penyakit resesif, tetapi orang -orang yang tidak mendapatkan penyakit dapat menjadi pembawa gen, dan harus menjalani tes genetik sebelum memiliki anak.Penyakit lain yang diwarisi termasuk anemia sel sabit, fibrosis kistik, distrofi otot, dan sindrom marfan;Banyak lagi contoh.

Kesalahan dalam gen dapat menyebabkan jenis cacat kelahiran genetik lainnya.Baik melalui lingkungan atau melalui kecelakaan alam, satu atau lebih gen dapat gagal bekerja sebagaimana mestinya.Ini adalah kasus dengan cacat jantung, meskipun ada beberapa kondisi cacat jantung langka seperti heterotaxy yang diwariskan.Mayoritas terjadi karena alasan yang tidak diketahui, tetapi alasan ini jelas melibatkan gen yang gagal memesan pekerjaan membangun tubuh dengan benar.

Perlu dicatat bahwa jenis cacat kedua ini mungkin turun temurun.Hanya karena pola warisan belum ditetapkan, bukan berarti itu tidak ada di sana.Ini hanya berarti peneliti medis belum menemukannya.

Cacat lain yang cukup umum dan mungkin turun -temurun atau diwariskan beberapa waktu adalah langit -langit sumbing.Terkadang dokter tidak tentu yakin apa yang menciptakan masalah.Kondisi lain dapat dihasilkan dari faktor lingkungan yang mengubah cara gen diekspresikan.

Misalnya sindrom Down dapat diwarisi dan lebih umum dalam keluarga dengan anak -anak Down.Risiko memiliki bayi dengan kondisi meningkat seiring bertambahnya usia, ketika telur atau ova wanita bertambah tua.Down Syndrome naik secara signifikan untuk wanita di atas usia 35, terlepas dari apakah orang memiliki riwayat keluarga.

Kurangnya hal -hal tertentu seperti suplemen asam folat sebelum dan selama kehamilan dapat menciptakan cacat tabung saraf tulang belakang, dan ada bukti yang berkembang bahwa gen yang membangun jantung mungkin goyah, jantung yang mengakibatkan cacat.Penyakit, sebagian besar obat -obatan terlarang, dan alkohol juga dapat menyebabkan ekspresi gen yang salah yang mengakibatkan berbagai cacat yang tidak diwarisi.

Banyak orang yang memiliki anak dengan cacat lahir tidak mengharapkannya dan tidak memiliki riwayat cacat keluarga.Di satu sisi ini membuat cacat kelahiran turun -temurun atau genetik sedikit lebih mudah ditangkap lebih awal, mengingat akses ke konseling genetik.Mengetahui sejarah keluarga adalah cara yang baik untuk mengetahui apakah bekerja dengan penasihat genetik akan disarankan sebelum mencoba untuk hamil.Namun, bahkan dengan sejarah keluarga yang jelas, kegagalan gen untuk kadang -kadang bekerja dengan baik berarti risiko selalu ada, meskipun sebagian besar cacat untungnya jarang terjadi.