Ano ang mga depekto sa genetic birth?

Ang pag -unawa sa genetic na mga depekto sa kapanganakan ay unang nangangahulugang pag -unawa sa salitang genetic.Maaaring magkaroon ng mga pagkakaiba -iba sa paraan ng paggamit ng salitang ito.Minsan ang genetic ay nangangahulugang dahil sa mana ng isa pang mga gene na nagreresulta sa pagpapahayag ng isa o higit pang mga sintomas o pagbabago sa average na pag -andar ng katawan.Ang isa pang paraan na ginagamit ang term na ito ay upang magpahayag ng mga pagkakamali sa paraang gumagana ang mga chromosome o genes na walang bias ng mana;Ang nasabing mga pagkakamali ay maaaring mangyari mula sa kapaligiran, sakit, edad, o hindi kilalang mga kadahilanan, na nagreresulta sa isang anyo ng mga depekto sa genetic na hindi minana..Ang bawat magulang ay maaaring bawat isa ay kailangang magdala ng isang gene para sa isang depekto para maipahayag ito ng genetically.Sa mga kasong ito, ang mga depekto ay nangyayari lamang kung ang bata ay nagmamana ng isang recessive gene mula sa bawat magulang, na hindi laging nangyayari.Sa iba pang mga pagkakataon, anumang oras ang isang solong gene ay minana, ang depekto sa kapanganakan ay magaganap, na tinatawag na autosomal dominant.Ang depekto ay hindi palaging nangangahulugang malformation ng katawan, at ang ilang mga tao ay hindi nagpapakita ng katibayan ng mga depekto sa genetic na kapanganakan kapag sila ay ipinanganak.Sa halip, ang mga depekto ay nagpapakita sa ibang pagkakataon.

Maraming mga halimbawa ng mga depekto sa genetic na maaaring maging seryoso.Kabilang dito ang sakit na Tay-Sachs, na nagiging sanhi ng unti-unting pagkasira at may natatanging mataas na rate ng pagkamatay.Masasabi na ito ay may kaugnayan sa gene dahil ang mga tao ay ginagawa o hindi nagdadala ng gene na ito, at kapag ang dalawang magulang ay mga tagadala ay mayroon silang isa sa apat na peligro na magkaroon ng isang anak na may sakit na ito.Ito ay isang sakit na pag -urong, ngunit ang mga taong hindi nakakakuha ng sakit ay maaaring maging mga tagadala ng gene, at dapat sumailalim sa pagsubok sa genetic bago magkaroon ng mga anak.Ang iba pang mga sakit na minana ay kasama ang sakit na cell anemia, cystic fibrosis, muscular dystrophy, at Marfan syndrome;Marami pang mga halimbawa ang umiiral.

Ang mga pagkakamali sa mga gene ay maaaring maging sanhi ng iba pang uri ng mga depekto sa genetic na kapanganakan.Alinman sa pamamagitan ng kapaligiran o sa pamamagitan ng ilang aksidente ng kalikasan, ang isa o higit pang mga gene ay maaaring mabigo upang gumana ayon sa nararapat.Ito ang kaso sa mga depekto sa puso, kahit na may ilang mga bihirang mga kondisyon ng depekto sa puso tulad ng heterotaxy na minana.Ang karamihan ay nangyayari para sa hindi kilalang mga kadahilanan, ngunit ang mga kadahilanang ito ay malinaw na nagsasangkot ng mga gen na hindi pagtupad sa pag -order ng maayos na pagbuo ng katawan.

Dapat ding tandaan na ang pangalawang uri ng kakulangan na ito ay maaaring namamana.Dahil lamang sa isang pattern ng mana ay hindi naitatag, hindi nangangahulugang wala ito.Nangangahulugan lamang ito na hindi ito natuklasan ng mga mananaliksik sa medisina.

Ang isa pang depekto na medyo pangkaraniwan at maaaring namamana o magmana ng ilang oras ay ang cleft palate.Minsan ang mga doktor ay hindi kinakailangang sigurado kung ano ang lumilikha ng problema.Ang iba pang mga kondisyon ay maaaring magresulta mula sa mga kadahilanan sa kapaligiran na nagbabago sa paraan ng ipinahayag ng mga gene.Panganib na magkaroon ng isang sanggol na may kundisyon ay nagdaragdag din sa edad, dahil ang mga itlog ng isang babae o ova ay tumatanda.Ang Down Syndrome ay umakyat nang malaki para sa mga kababaihan sa edad na 35, anuman ang mga tao ay may kasaysayan ng pamilya.

kakulangan ng ilang mga bagay tulad ng mga pandagdag ng folic acid bago at sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring lumikha ng mga neural tube na depekto ng gulugod, at may lumalagong katibayan na ang mga gene na bumubuo ng puso ay maaaring humina, ang puso na nagreresulta sa mga depekto.Ang mga sakit, karamihan sa mga iligal na droga, at alkohol ay maaari ring maging sanhi ng mga kamalian na expression ng gene na nagreresulta sa iba't ibang mga depekto na hindi minana.

Maraming mga tao na may anak na may kapansanan sa kapanganakan ay hindi inaasahan at walang kasaysayan ng pamilya ng mga depekto.Sa isang kahulugan ito ay gumagawa ng namamana o genetic na mga depekto sa kapanganakan ng kaunti na mas madaling mahuli nang maaga, binigyan ng pag -access sa pagpapayo ng genetic.Ang pag -alam sa kasaysayan ng pamilya ay isang mabuting paraan ng pag -alam kung ang pakikipagtulungan sa isang tagapayo ng genetic ay maipapayo bago subukan na maglihi.Gayunpaman, kahit na may isang malinaw na kasaysayan ng pamilya, ang kabiguan ng mga gene na minsan ay gumagana nang maayos ay nangangahulugang ang panganib ay palaging naroroon, kahit na ang karamihan sa mga depekto ay sa kabutihang -palad bihirang.