Mik azok a genetikai születési rendellenességek?

A genetikai születési rendellenességek megértése először a genetikai kifejezés megértését jelenti.Különbségek lehetnek a szó használatának módjában.Időnként egy további gén öröklése miatt genetikai eszközök, amelyek egy vagy több tünet expresszióját vagy az átlagos testfunkció változásait eredményezik.Egy másik módszer ezt a kifejezést használja a hibák expresszálása a kromoszómák vagy gének működésében, amelyeknek nincs öröklési torzulása;Ilyen hibák előfordulhatnak a környezetből, a betegségből, az életkorból vagy az ismeretlen tényezőkből, amelyek genetikai születési rendellenességek formájában vannak, amelyek nem örököltek.-Lehet, hogy a szülőknek gént kell hordozniuk egy hibát, hogy genetikailag expresszálódhassanak.Ezekben az esetekben a hibák csak akkor fordulnak elő, ha a gyermek minden szülőből recesszív gént örököl, ami nem mindig történik meg.Más esetekben bármikor, amikor egyetlen gén örököl, a születési rendellenesség bekövetkezik, amelyet autoszomális dominánsnak hívnak.A hiba nem mindig azt jelenti, hogy a test rendellenessége, és egyesek nem mutatnak bizonyítékot a genetikai születési rendellenességekről, amikor születnek.Ehelyett a hibák később nyilvánulnak meg.Ide tartoznak a Tay-Sachs-kór, amely fokozatos romlást okoz, és rendkívül magas halálozási arányt okoz.Elmondható, hogy ez génhez kapcsolódik, mert az emberek ezt a gént csinálják vagy nem hordozzák, és amikor két szülő hordozó, akkor egy negyedik kockázattal jár, hogy gyermeke van ezzel a betegséggel.Ez egy recesszív betegség, de azok az emberek, akik nem kapják meg a betegséget, a gén hordozóivá válhatnak, és gyermekeik előtt genetikai vizsgálaton kell részt venniük.Az örökölt egyéb betegségek közé tartozik a sarlósejtes vérszegénység, a cisztás fibrózis, az izomdisztrófia és a Marfan -szindróma;még sok más példa létezik.

A gének hibái okozhatják a genetikai születési rendellenességek más típusát.Vagy a környezet, vagy a természet valamilyen baleset révén egy vagy több gén nem működik, ahogy kellene.Ez a helyzet a szívhibák esetében, bár van néhány ritka szívhibás állapot, mint például a heterotaxia.A többség ismeretlen okokból fordul elő, de ezek az okok egyértelműen magukban foglalják a gének, akik nem rendezik meg a test megfelelő építésének munkáját.

Azt is meg kell jegyezni, hogy ez a második típusú hiba örökletes lehet.Csak azért, mert az öröklési mintát még nem alakították ki, nem azt jelenti, hogy nincs ott.Ez csak azt jelenti, hogy az orvosi kutatók nem fedezték fel.

Egy másik hiba, amely meglehetősen gyakori, és örökletes vagy örökölhető, ha egy részben szájpad van.Az orvosok néha nem feltétlenül biztosak abban, hogy mi okozza a problémát.Más feltételek a gének expresszálásának megváltoztatásának környezeti tényezőiből származhatnak.Az a kockázat, hogy egy csecsemőnek van az állapota, az életkorral is növekszik, mivel a nő tojása vagy petesejtje öregszik.A Down -szindróma jelentősen növekszik a 35 év feletti nők esetében, függetlenül attól, hogy az emberek családtörténete van -e.

Bizonyos dolgok hiánya, például a folsav -kiegészítők a terhesség előtt és alatt a gerinc neurális csőhibáit okozhatják, és egyre növekvő bizonyítékok vannak arra, hogy a szívét építő gének zavarodhatnak, ami hibákat eredményez.A betegségek, a legtöbb illegális drog és az alkohol hibás génexpressziót is okozhatnak, és különféle hibákat okozhatnak, amelyek nem örököltek.Egy értelemben ez egy kicsit könnyebbé teszi az örökletes vagy genetikai születési rendellenességeket, mivel hozzáférhetnek a genetikai tanácsadáshoz.A családtörténelem ismerete jó módszer annak megismerésére, hogy a genetikai tanácsadóval folytatott munka tanácsos -e a fogamzás megkísérelése előtt.Mégis, még egyértelmű családtörténelemmel is, a gének kudarcának, hogy néha megfelelően működnek, azt jelenti, hogy a kockázat mindig fennáll, bár a legtöbb hiba szerencsére ritka.