Τι είναι τα λιπιδόζες;

Ο γενικός όρος λιπιδοσών, περιγράφει οποιαδήποτε από τις περισσότερες από 30 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές που προκαλούν μη φυσιολογικές συσσωρεύσεις λιπών, ελαίων ή στεροειδών στους ιστούς, που προκύπτουν από την αδυναμία του σώματος να διασπάσει σωστά αυτές τις ουσίες.Ορισμένοι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα διαταραχών αποθήκευσης λιπιδίων λίγο μετά τη γέννηση, ενώ άλλες διαταραχές μπορεί να μην παράγουν συμπτώματα μέχρι να φτάσουν τα άτομα.Τα συμπτώματα ποικίλλουν επίσης ανάλογα με το μέρος του σώματος που επηρεάζεται από τη διαταραχή.

Κάτω από κανονικές συνθήκες, κατά τη γέννηση τα άτομα παράγουν τα κατάλληλα ένζυμα που απαιτούνται για τη μεταβολισμό και τη χρήση διαφόρων ουσιών τροφίμων.Τα άτομα που γεννιούνται με μεταβολικές διαταραχές συνήθως στερούνται της γενετικής κωδικοποίησης που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή επαρκών ποσοτήτων μεταβολιστικών ενζύμων λιπιδίων ή των παρασκευασμένων ενζύμων.Οι γονείς που φέρουν ελαττωματικό γονίδιο είναι γενικά χωρίς συμπτώματα της διαταραχής.Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θεωρούν ότι οι λιπιδόδες είναι σχετικά ασυνήθιστες, αλλά μερικές από αυτές τις κληρονομικές διαταραχές εμφανίζονται συχνότερα. Οι παραλλαγές της νόσου Gaucher, για παράδειγμα, επηρεάζουν τα θηλυκά ή τα αρσενικά σε πολλά μέρη του κόσμου και οι ειδικοί θεωρούν τη διαταραχή μία από τις πιο συνηθισμένες μορφέςτων λιπιδοσών.Και οι δύο γονείς πρέπει να μεταφέρουν το γονίδιο πριν περάσουν την ασθένεια στους απογόνους.Τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν το μη φυσιολογικό λίπος συσσωρεύεται και μετατοπίζει υγιή κύτταρα στα οστά, το ήπαρ, τον σπλήνα και το νευρικό σύστημα.Οι ασθενείς εμφανίζουν γενικά ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, τα οποία περιλαμβάνουν την κοιλιακή διόγκωση από τη συμμετοχή του ήπατος και του σπλήνα, την ακινητοποιημένη ανάπτυξη ή τα κατάγματα από τον προσβεβλημένο οστικό ιστό και την κόπωση από την αναιμία λόγω της τάσης να μώλωπαν ή να αιμορραγούν εύκολα.Η θεραπεία περιλαμβάνει συμπτωματική ανακούφιση και αντικατάσταση ενζύμων.

Η έρευνα υποδηλώνει ότι ένας στους 250 ανθρώπους φέρνει το γονίδιο για τη νόσο Tay-Sachs, αν και η διαταραχή επηρεάζει πιο εμφανώς τα άτομα της εβραϊκής καταγωγής.Οι μη φυσιολογικές ποσότητες λιπαρών οξέων συσσωρεύονται στα νευρικά συστήματα παιδιών που γεννιούνται με αυτή τη μορφή λιπιδοειδών.Τα παιδιά που πάσχουν από τα tay-sachs γίνονται τυφλά, χάνουν φυσικό συντονισμό και έχουν εμπόδια ψυχικής ανάπτυξης.Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η διαταραχή προκαλεί επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στην αναπνοή και την αδυναμία κατάποσης, τελικά κορυφώθηκε στο θάνατο.Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει την ανακούφιση των συμπτωμάτων, αν και η έρευνα συνεχίζεται.

Η εγκεφαλο -δακρυντική ξανθομάτωση είναι μια λιπιδόζες που χαρακτηρίζονται από μη φυσιολογικές συσσωρεύσεις χοληστερόλης σε όλο το σώμα.Η διαταραχή συνήθως εκδηλώνεται με χρόνια διάρροια κατά τη βρεφική ηλικία.καταρράκτης κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.και την παρουσία ξανθομάτωσης ή αποθέσεων χοληστερόλης, κάτω από το δέρμα και διάφορες άλλες θέσεις κατά τη διάρκεια της νεαρής ενηλικίωσης.Οι ασθενείς συχνά αντιμετωπίζουν καθυστερημένη πνευματική ανάπτυξη συνοδευόμενη από διάφορα ψυχιατρικά συμπτώματα, μαζί με μυϊκούς σπασμούς, τρόμο και δραστηριότητα κατάσχεσης.Η θεραπεία περιλαμβάνει συμπτωματική ανακούφιση και συμπλήρωση ενζύμου, η οποία βοηθά στη μεταβολισμό της χοληστερόλης.