Mik azok a lipidózisok?

Az általános lipidózis kifejezés leírja a több mint 30 öröklött anyagcsere -rendellenesség bármelyikét, amely a szövetekben a zsírok, olajok vagy szteroidok rendellenes felhalmozódását okozza, amelyek a test képtelenségének eredményeként következnek be ezen anyagok megfelelő lebontására.Egyes betegeknek röviddel a születés után röviddel a lipid -tárolási rendellenességek tünetei vannak, míg más rendellenességek nem okozhatnak tüneteket, amíg az egyének felnőttkorban nem kerülnek.A tünetek attól függően is változnak, hogy a test melyik részét érinti a rendellenesség.

Normál körülmények között a születéskor az egyének előállítják a megfelelő enzimeket, amelyek szükségesek a különféle élelmiszer -anyagok metabolizálásához és felhasználásához.A metabolikus rendellenességekkel született személyeknek általában hiányzik a genetikai kódolás, amely felelős a lipid -metabolizáló enzimek vagy a gyártott enzimek hibás működéséért.A hibás gént hordozó szülők általában a rendellenesség tünetei nélkül vannak.Az egészségügyi szolgáltatók viszonylag ritkán tartják a lipidózisokat, ám ezeknek az örökölt rendellenességeknek egy része gyakrabban jelenik meg.

Például a Gaucher -betegség variációi a világ sok részén a nőket vagy a férfiakat érintik, és a szakemberek a rendellenességet az egyik leggyakoribb formában veszik figyelembe.lipidózisok.Mindkét szülőnek el kell hordoznia a gént, mielőtt átadja a rosszindulatot az utódokra.A tünetek akkor fordulnak elő, amikor a rendellenes zsírok felhalmozódnak és kiszorítják az egészséges sejteket a csontokban, a májban, a lépben és az idegrendszerben.A betegek általában a tünetek széles skáláját tapasztalják meg, amelyek magukban foglalják a máj- és lép bevonását, az érintett csontszövetből származó hasi duzzanatot, valamint az anémia fáradtságát, mivel hajlamosak a zúzódásra vagy a könnyű vérzésre.A kezelés magában foglalja a tüneti megkönnyebbülést és az enzimpótlást.

A kutatások azt sugallják, hogy 250 ember közül egy hordozza a gént a Tay-Sachs-kórban, bár a rendellenesség kiemelkedőbben érinti a zsidó származású személyeket.Rendellenes mennyiségű zsírsav felhalmozódik a lipidózis ilyen formájú gyermekek idegrendszerében.A Tay-Sachs-ban szenvedő gyermekek vakvá válnak, elveszítik a fizikai koordinációt és mentális fejlődési akadályokat szenvednek.A betegség előrehaladtával a rendellenesség rohamokat, nehézségeket okoz a légzésnek és a nyelés képtelenségét, végül a halálba kerül.A kezelés általában magában foglalja a tünetek enyhítését, bár a kutatás folytatódik.

A cerebrotendinous xanthomatózis egy lipidózis, amelyet a koleszterin rendellenes felhalmozódása jellemez az egész testben.A rendellenesség csecsemőkorban általában krónikus hasmenéssel nyilvánul meg;szürkehályog gyermekkorban;és a xanthomatózis vagy a koleszterin -lerakódások jelenléte a bőr alatt és más helyek alatt a fiatal felnőttkorban.A betegek gyakran késleltetett mentális fejlődést tapasztalnak, különféle pszichiátriai tünetek kíséretében, izomgörcsökkel, remegésekkel és rohamok aktivitásával együtt.A kezelés magában foglalja a tüneti megkönnyebbülést és az enzim -kiegészítést, amely elősegíti a koleszterin metabolizálását.