ไขมันคืออะไร?

lipidoses คำทั่วไปอธิบายถึงความผิดปกติของเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมามากกว่า 30 ครั้งทำให้เกิดการสะสมของไขมันน้ำมันหรือสเตียรอยด์ที่ผิดปกติซึ่งเป็นผลมาจากการไม่สามารถทำลายสารเหล่านี้ได้อย่างเหมาะสมผู้ป่วยบางรายมีอาการของความผิดปกติในการเก็บไขมันไม่นานหลังคลอดในขณะที่ความผิดปกติอื่น ๆ อาจไม่ทำให้เกิดอาการจนกว่าบุคคลจะถึงวัยผู้ใหญ่อาการยังแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของร่างกายได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ

ภายใต้สถานการณ์ปกติที่บุคคลเกิดผลิตเอนไซม์ที่เหมาะสมที่จำเป็นในการเผาผลาญและใช้สารอาหารต่างๆผู้ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญมักจะขาดการเข้ารหัสทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการสร้างเอนไซม์เมตาบอลิซึมของไขมันในปริมาณที่เพียงพอหรือเอนไซม์ที่ผลิตขึ้นผู้ปกครองที่มียีนที่มีข้อบกพร่องมักจะไม่มีอาการของความผิดปกติผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพพิจารณาถึงไขมันค่อนข้างผิดปกติ แต่ความผิดปกติที่สืบทอดมาเหล่านี้บางส่วนปรากฏขึ้นบ่อยครั้ง

การเปลี่ยนแปลงของโรค gaucher เช่นส่งผลกระทบต่อเพศหญิงหรือเพศชายในหลายส่วนของโลกและผู้เชี่ยวชาญพิจารณาความผิดปกติของไขมันพ่อแม่ทั้งสองจะต้องพกยีนก่อนที่จะผ่านโรคร้ายไปสู่ลูกหลานอาการเกิดขึ้นเมื่อไขมันผิดปกติสะสมและแทนที่เซลล์ที่แข็งแรงในกระดูกตับม้ามและระบบประสาทโดยทั่วไปผู้ป่วยจะมีอาการมากมายซึ่งรวมถึงอาการบวมในช่องท้องจากการมีส่วนร่วมของตับและม้ามการเจริญเติบโตที่มีลักษณะแคระแกรนหรือการแตกหักจากเนื้อเยื่อกระดูกที่ได้รับผลกระทบการรักษาเกี่ยวข้องกับการบรรเทาอาการและการเปลี่ยนเอนไซม์

การวิจัยชี้ให้เห็นว่าหนึ่งใน 250 คนมียีนสำหรับโรค Tay-sachs แม้ว่าความผิดปกติจะส่งผลกระทบอย่างเด่นชัดมากขึ้นต่อบุคคลที่มีเชื้อสายชาวยิวปริมาณกรดไขมันที่ผิดปกติสะสมในระบบประสาทของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับไขมันในรูปแบบนี้เด็ก ๆ ที่ทุกข์ทรมานด้วย Tay-Sachs กลายเป็นคนตาบอดสูญเสียการประสานงานทางกายภาพและมีอุปสรรคในการพัฒนาทางจิตเมื่อโรคดำเนินไปเรื่อย ๆ ความผิดปกติทำให้เกิดอาการชักหายใจลำบากและไม่สามารถกลืนได้การรักษามักเกี่ยวข้องกับการบรรเทาอาการแม้ว่าการวิจัยจะดำเนินต่อไป

cerebrotendinous xanthomatosis เป็น lipidoses ที่โดดเด่นด้วยการสะสมที่ผิดปกติของคอเลสเตอรอลทั่วร่างกายความผิดปกติมักปรากฏขึ้นด้วยอาการท้องเสียเรื้อรังในช่วงวัยเด็กต้อกระจกในช่วงวัยเด็กและการปรากฏตัวของ xanthomatosis หรือคอเลสเตอรอลฝากภายใต้ผิวหนังและสถานที่อื่น ๆ อีกมากมายในช่วงวัยหนุ่มสาวผู้ป่วยมักจะพบกับการพัฒนาทางจิตที่ล่าช้าพร้อมกับอาการทางจิตเวชต่างๆพร้อมกับอาการกระตุกของกล้ามเนื้อสั่นสะเทือนและกิจกรรมการจับกุมการรักษาเกี่ยวข้องกับการบรรเทาอาการและการเสริมเอนไซม์ซึ่งช่วยในการเผาผลาญคอเลสเตอรอล