Apa itu lipidosis?

Lipidosis istilah umum, menggambarkan salah satu dari lebih dari 30 gangguan metabolisme yang diwariskan yang menyebabkan akumulasi lemak, minyak atau steroid yang abnormal dalam jaringan, yang dihasilkan dari ketidakmampuan tubuh untuk memecah zat ini dengan benar.Pasien tertentu menunjukkan gejala gangguan penyimpanan lipid tak lama setelah lahir, sementara gangguan lain mungkin tidak menghasilkan gejala sampai individu mencapai usia dewasa.Gejala juga bervariasi tergantung pada bagian tubuh mana yang dipengaruhi oleh gangguan tersebut.

Dalam keadaan normal, pada saat kelahiran individu menghasilkan enzim yang sesuai yang diperlukan untuk memetabolisme dan memanfaatkan berbagai zat makanan.Orang yang lahir dengan gangguan metabolisme biasanya tidak memiliki pengkodean genetik yang bertanggung jawab untuk membuat dalam jumlah yang cukup dari enzim metabolisme lipid, atau kerusakan enzim yang diproduksi.Orang tua yang membawa gen yang rusak umumnya tanpa gejala gangguan.Penyedia layanan kesehatan menganggap lipidosis yang relatif tidak umum, tetapi beberapa gangguan yang diwariskan ini muncul lebih sering.

Variasi penyakit Gaucher, misalnya, mempengaruhi wanita atau pria di banyak bagian dunia, dan spesialis menganggap gangguan tersebut sebagai salah satu bentuk yang lebih umum yang lebih umum terjadidari lipidosis.Kedua orang tua harus membawa gen sebelum meneruskan penyakit itu ke keturunan.Gejala terjadi ketika lemak abnormal menumpuk dan menggantikan sel yang sehat dalam tulang, hati, limpa dan sistem saraf.Pasien umumnya mengalami beragam gejala, yang meliputi pembengkakan perut dari keterlibatan hati dan limpa, pertumbuhan terhambat atau patah tulang dari jaringan tulang yang terkena, dan kelelahan dari anemia karena kecenderungan memar atau berdarah dengan mudah.Pengobatan melibatkan bantuan gejala dan penggantian enzim.

Penelitian menunjukkan bahwa satu dari 250 orang membawa gen untuk penyakit Tay-Sachs, meskipun gangguan yang lebih menonjol mempengaruhi orang-orang keturunan Yahudi.Jumlah asam lemak yang abnormal menumpuk dalam sistem saraf anak -anak yang lahir dengan bentuk lipidosis ini.Anak-anak yang menderita Tay-Sachs menjadi buta, kehilangan koordinasi fisik dan memiliki hambatan perkembangan mental.Ketika penyakit ini berkembang, gangguan ini menyebabkan kejang, kesulitan bernapas dan ketidakmampuan untuk menelan, yang pada akhirnya memuncak dalam kematian.Pengobatan biasanya melibatkan pengurangan gejala, meskipun penelitian berlanjut.

Xanthomatosis serebrotendinous adalah lipidosis yang ditandai dengan akumulasi kolesterol abnormal di seluruh tubuh.Gangguan umumnya bermanifestasi dengan diare kronis selama masa bayi;Katarak selama masa kanak -kanak;dan keberadaan xanthomatosis, atau deposit kolesterol, di bawah kulit dan berbagai lokasi lainnya selama dewasa muda.Pasien sering mengalami keterlambatan perkembangan mental yang disertai dengan berbagai gejala kejiwaan, bersama dengan kejang otot, tremor dan aktivitas kejang.Pengobatan melibatkan bantuan gejala dan suplementasi enzim, yang membantu dalam memetabolisme kolesterol.