Lipidoses là gì?

Thuật ngữ chung lipidoses, mô tả bất kỳ một trong số hơn 30 rối loạn chuyển hóa di truyền gây ra sự tích lũy bất thường của chất béo, dầu hoặc steroid trong các mô, do cơ thể không có khả năng phá vỡ các chất này đúng cách.Một số bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng rối loạn lưu trữ lipid ngay sau khi sinh, trong khi các rối loạn khác có thể không tạo ra các triệu chứng cho đến khi cá nhân đến tuổi trưởng thành.Các triệu chứng cũng khác nhau tùy thuộc vào bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi rối loạn.Trong các trường hợp bình thường, tại các cá nhân sinh ra tạo ra các enzyme thích hợp cần thiết để chuyển hóa và sử dụng các chất thực phẩm khác nhau.Những người sinh ra bị rối loạn chuyển hóa thường thiếu mã hóa di truyền chịu trách nhiệm tạo ra đủ lượng enzyme chuyển hóa lipid, hoặc các enzyme được sản xuất bị trục trặc.Cha mẹ mang gen khiếm khuyết thường không có triệu chứng rối loạn.Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe xem xét lipidoses tương đối không phổ biến, nhưng một số rối loạn di truyền này xuất hiện thường xuyên hơn. Các biến thể của bệnh Gaucher, ví dụ, ảnh hưởng đến nữ giới hoặc nam giới ở nhiều nơi trên thế giới và các chuyên gia coi là một trong những hình thức phổ biến hơncủa lipidoses.Cả hai cha mẹ phải mang gen trước khi truyền bệnh tật lên con.Các triệu chứng xảy ra khi chất béo bất thường tích tụ và thay thế các tế bào khỏe mạnh ở xương, gan, lách và hệ thần kinh.Bệnh nhân thường trải qua một loạt các triệu chứng, bao gồm sưng bụng do liên quan đến gan và lách, tăng trưởng hoặc gãy xương do mô xương bị ảnh hưởng và mệt mỏi do thiếu máu do xu hướng bầm tím hoặc chảy máu dễ dàng.Điều trị liên quan đến giảm triệu chứng và thay thế enzyme.

Nghiên cứu cho thấy rằng một trong 250 người mang gen cho bệnh Tay-Sachs, mặc dù rối loạn ảnh hưởng nổi bật hơn đến những người gốc Do Thái.Lượng axit béo bất thường tích tụ trong hệ thống thần kinh của trẻ em được sinh ra với dạng lipidoses này.Trẻ em bị ảnh hưởng bởi Tay-Sachs trở nên mù quáng, mất sự phối hợp thể chất và bị cản trở phát triển tinh thần.Khi bệnh tiến triển, rối loạn gây ra cơn động kinh, khó thở và không có khả năng nuốt, cuối cùng lên đến đỉnh điểm trong cái chết.Điều trị thường liên quan đến việc giảm bớt các triệu chứng, mặc dù nghiên cứu vẫn tiếp tục.Xanthomatosis não là một lipidoses đặc trưng bởi sự tích lũy bất thường của cholesterol trên khắp cơ thể.Rối loạn thường biểu hiện với tiêu chảy mãn tính trong giai đoạn trứng nước;đục thủy tinh thể trong thời thơ ấu;và sự hiện diện của xanthomatosis, hoặc tiền gửi cholesterol, dưới da và nhiều địa điểm khác trong tuổi trưởng thành trẻ.Bệnh nhân thường bị trì hoãn sự phát triển tinh thần kèm theo các triệu chứng tâm thần khác nhau, cùng với co thắt cơ bắp, run và hoạt động co giật.Điều trị liên quan đến giảm triệu chứng và bổ sung enzyme, hỗ trợ chuyển hóa cholesterol.