Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι PKD;

Η πολυκυστική νεφρική νόσο, που συνήθως αναφέρεται ως PKD ή PCKD, είναι μια γενετική κατάσταση στην οποία οι νεφροί αναπτύσσουν πολλαπλές κύστεις.Μια κύστη είναι ένας μη φυσιολογικός σάκος στον οποίο περικλείεται το αέριο, το υγρό ή το ημι-στερεό υλικό.Οι κύστεις που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα της PKD είναι γεμάτες με υγρό, ποικίλλουν σε μέγεθος και προκαλούν δραματική διεύρυνση των νεφρών.Αν και επηρεάζει κυρίως τους νεφρούς, το PKD μπορεί επίσης να δημιουργήσει κύστεις στο ήπαρ, το κόλον και το πάγκρεας και να βλάψει τα αιμοφόρα αγγεία, την καρδιά και τον εγκέφαλο.Υπάρχουν δύο τύποι PKD, αυτοσωματικών κυρίαρχων και αυτοσωματικών υπολειπόμενων.

Το νεφρό είναι ένα ζευγαρωμένο όργανο που βρίσκεται στο οπίσθιο ή προς την πλάτη της κοιλιάς.Αυτά τα όργανα είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ούρων, το φιλτράρισμα του αίματος, την επαναρρόφηση των σακχάρων και του αλατιού στην κυκλοφορία του αίματος και τη διαχείριση της συγκέντρωσης του νερού του σώματος, μεταξύ άλλων λειτουργιών.Οι νεφροί των ασθενών με PKD χάνουν προοδευτικά την ικανότητά τους να εκτελούν αυτές τις λειτουργίες, μερικές φορές κορυφώνονται με νεφρική ανεπάρκεια.Συνήθως, αυτό διαρκεί πολλά χρόνια.

Οι άνθρωποι που έχουν PKD συχνά δεν παρατηρούν συμπτώματα.Τα συμπτώματα που μπορεί να αναπτυχθούν περιλαμβάνουν υψηλή αρτηριακή πίεση, πονοκεφάλους, αίμα στα ούρα, πέτρες νεφρών, πόνο στην πλάτη ή πλευρική, κοιλιακή διόγκωση, συχνή ούρηση, λοιμώξεις στον ουροποιητικό σύστημα ή νεφρά και, στα άκρα, νεφρική ανεπάρκεια.Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς ενδέχεται να απαιτούν μεταμόσχευση ή αιμοκάθαρση νεφρού, μια τεχνητή αντικατάσταση των νεφρών.

Οι δύο τύποι PKD, αυτοσωματικών κυρίαρχων και αυτοσωματικών υπολειπόμενων υπολειπόμενου, διαιρούνται με βάση τα διαφορετικά γενετικά ελαττώματα που προκαλούν PKD.Η αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPKD) είναι μακράν η πιο κοινή από τις δύο.Αυτό το ελάττωμα περνά μέσω ενός κυρίαρχου γονιδίου, έτσι ώστε εάν ένας γονέας έχει την ασθένεια, το παιδί έχει πενήντα τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξει και τη διαταραχή.Το ADPKD ονομάστηκε ενήλικα PKD στο παρελθόν, επειδή συχνά παρουσιάζει συμπτώματα μεταξύ των ηλικιών τριάντα και σαράντα.Τα παιδιά, ωστόσο, μπορούν επίσης να αναπτύξουν αυτοσωματική κυρίαρχη PKD.

Το ελάττωμα που προκαλεί αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσο (ARPKD) μεταδίδεται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο.Επειδή το γονίδιο είναι υπολειπόμενο, εάν ένας γονέας φέρει το ελάττωμα και ο άλλος γονέας δεν το κάνει, το ελαττωματικό γονίδιο θα αντικατασταθεί από το υγιές γονίδιο.Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ανώμαλο υπολειπόμενο γονίδιο, ωστόσο, το παιδί έχει μια πιθανότητα είκοσι πέντε τοις εκατό να αναπτύξει ARPKD.Σε αντίθεση με το ADPKD, το οποίο μπορεί να προέρχεται από ένα από τα δύο πιθανά ελαττωματικά γονίδια, μόνο ένα γονίδιο συνδέεται με το ARPKD.Τα συμπτώματα του ARPKD συνήθως εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία, αλλά μπορεί να μην αναπτυχθούν μέχρι την καθυστερημένη παιδική ή πρώιμη εφηβική χρόνια.

Ο γιατρός μπορεί να ανακαλύψει ακούσια PKD ή να αναζητήσει σκόπιμα PKD με τεχνολογία απεικόνισης.Συνήθως, αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν σάρωση υπερήχων, σάρωση ηλεκτρονικής τομογραφίας (CT) ή σάρωση μαγνητικού συντονισμού (MRI).Σε ορισμένες περιπτώσεις, ιδιαίτερα όταν ένα μέλος της οικογένειας δωρίζει νεφρό, οι γενετικές δοκιμές μπορούν επίσης να συμπεριληφθούν στη φάση διάγνωσης.Η θεραπεία για τα συμπτώματα και τις επιπλοκές του PKD θα προσδιοριστεί στη συνέχεια με βάση το μέγεθος, τον αριθμό και τις θέσεις των κύστεων και τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει ο ασθενής.Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, τη χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση των κύστεων, τη θεραπεία με αντιβιοτικά των λοιμώξεων, τα φάρμακα για τον πόνο και τη συνεχιζόμενη παρακολούθηση των πληγείσες περιοχές.