Các loại PKD khác nhau là gì?

Bệnh thận đa nang, thường được gọi là PKD hoặc PCKD, là một tình trạng di truyền trong đó thận phát triển nhiều u nang.Một u nang là một túi bất thường trong đó vật liệu khí, chất lỏng hoặc bán rắn được bao quanh.Các u nang xảy ra là kết quả của PKD chứa đầy chất lỏng, thay đổi kích thước và gây ra sự mở rộng đáng kể của thận.Mặc dù nó chủ yếu ảnh hưởng đến thận, PKD cũng có thể tạo ra các u nang ở gan, đại tràng và tuyến tụy và làm hỏng các mạch máu, tim và não.Có hai loại PKD, chiếm ưu thế tự phát và tự phát.Các cơ quan này chịu trách nhiệm sản xuất nước tiểu, lọc máu, tái hấp thu đường và muối vào máu và quản lý nồng độ nước của cơ thể, trong số các chức năng khác.Thận của bệnh nhân mắc PKD dần dần mất khả năng thực hiện các chức năng này, đôi khi lên đến đỉnh điểm trong suy thận.Thông thường, điều này mất nhiều năm để xảy ra. Những người bị PKD thường không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào.Các triệu chứng có thể phát triển bao gồm huyết áp cao, đau đầu, máu trong nước tiểu, sỏi thận, đau lưng hoặc bên, sưng bụng, đi tiểu thường xuyên, nhiễm trùng ở đường tiết niệu hoặc thận, và ở giai đoạn cuối, suy thận.Trong trường hợp suy thận, bệnh nhân có thể cần ghép thận hoặc lọc máu, thay thế nhân tạo cho các chức năng thận.Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế (ADPKD) cho đến nay là phổ biến hơn trong hai người.Khiếm khuyết này được thông qua một gen thống trị, do đó nếu một phụ huynh mắc bệnh, đứa trẻ cũng có năm mươi phần trăm cơ hội phát triển rối loạn.ADPKD được gọi là PKD trưởng thành trong quá khứ, bởi vì nó thường xuất hiện các triệu chứng trong độ tuổi từ ba mươi đến bốn mươi.Tuy nhiên, trẻ em cũng có thể phát triển PKD chiếm ưu thế tự phát. Khiếm khuyết gây ra bệnh thận đa nang tự phát (ARPKD) được truyền qua một gen lặn.Bởi vì gen là lặn, nếu một cha mẹ mang theo khiếm khuyết và cha mẹ khác thì không, gen bị lỗi sẽ bị ghi đè bởi gen khỏe mạnh.Tuy nhiên, nếu cả hai cha mẹ đều mang gen lặn bất thường, thì đứa trẻ có cơ hội phát triển ARPKD hai mươi lăm phần trăm.Không giống như ADPKD, có thể xuất phát từ một trong hai gen khiếm khuyết có thể, chỉ có một gen được liên kết với ARPKD.Các triệu chứng của ARPKD thường xuất hiện ở giai đoạn trứng nước, nhưng có thể không phát triển cho đến khi còn nhỏ hoặc những năm đầu thiếu niên.Thông thường, các bài kiểm tra này bao gồm quét siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc quét chụp cộng hưởng từ (MRI).Trong một số trường hợp, đặc biệt là khi một thành viên gia đình đang hiến thận, xét nghiệm di truyền cũng có thể được đưa vào giai đoạn chẩn đoán.Điều trị cho các triệu chứng và biến chứng của PKD sau đó sẽ được xác định dựa trên kích thước, số lượng và vị trí của nang và các triệu chứng mà bệnh nhân đang gặp phải.Điều trị có thể bao gồm các loại thuốc để kiểm soát huyết áp, phẫu thuật để thoát u nang, điều trị bằng kháng sinh nhiễm trùng, thuốc giảm đau và tiếp tục theo dõi các khu vực bị ảnh hưởng.