โรคไต Polycystic หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า PKD หรือ PCKD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไตพัฒนาซีสต์หลาย ๆ ถุงเป็นถุงที่ผิดปกติซึ่งล้อมรอบด้วยแก๊สของเหลวหรือวัสดุกึ่งแข็ง ซีสต์ที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจาก PKD นั้นเต็มไปด้วยของเหลวแตกต่างกันในขนาดและทำให้เกิดการขยายตัวของไตอย่างมาก แม้ว่ามันจะส่งผลกระทบต่อไตเป็นหลัก แต่ PKD ยังสามารถสร้างซีสต์ในตับลำไส้ใหญ่และตับอ่อนและทำลายหลอดเลือดหัวใจและสมอง มี PKD สองประเภทคือ autosomal dominant และ autosomal recessive
ไตเป็นอวัยวะที่จับคู่ตั้งอยู่ในด้านหลังหรือไปทางด้านหลังของช่องท้อง อวัยวะเหล่านี้มีหน้าที่ผลิตปัสสาวะกรองเลือดดูดซึมน้ำตาลและเกลือเข้าไปในกระแสเลือดและจัดการความเข้มข้นของน้ำในร่างกายในหน้าที่อื่น ๆ ไตของผู้ป่วยที่มี PKD สูญเสียความสามารถในการทำหน้าที่เหล่านี้อย่างต่อเนื่อง โดยปกติจะใช้เวลาหลายปีกว่าจะเกิดขึ้น
ผู้ที่มี PKD มักจะไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ อาการที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ความดันโลหิตสูง, ปวดหัว, เลือดในปัสสาวะ, นิ่วในไต, ปวดหลังหรือด้านข้าง, บวมในช่องท้อง, ถ่ายปัสสาวะบ่อย, การติดเชื้อในทางเดินปัสสาวะหรือไตและในระยะสุดท้าย, ไตวาย ในกรณีที่ไตวายผู้ป่วยอาจต้องการการปลูกถ่ายไตหรือการล้างไตซึ่งเป็นสิ่งทดแทนการทำงานของไต
PKD สองชนิดคือ autosomal dominant และ autosomal recessive แบ่งออกตามความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งทำให้เกิด PKD โรคไต polycystic เด่น (ADPKD) autosomal เด่นกว่าทั้งสอง ข้อบกพร่องนี้จะถูกถ่ายทอดผ่านยีนที่มีอำนาจเหนือกว่าดังนั้นหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นโรคเด็กมีโอกาส 50% ที่จะพัฒนาความผิดปกติเช่นกัน ADPKD ถูกเรียกว่า PKD ของผู้ใหญ่ในอดีตเพราะมันมักจะแสดงอาการระหว่างอายุสามสิบถึงสี่สิบ อย่างไรก็ตามเด็กอาจพัฒนา PKD ที่โดดเด่นด้วย autosomal
ข้อบกพร่องที่ทำให้เกิดโรคไต polycystic ไตแบบ autosomal ถอย (ARPKD) จะถูกส่งผ่านโดยยีนด้อย เนื่องจากยีนนั้นด้อยถ้าผู้ปกครองคนหนึ่งมีข้อบกพร่องและผู้ปกครองคนอื่นไม่ทำเช่นนั้นยีนที่บกพร่องจะถูกแทนที่ด้วยยีนที่มีสุขภาพดี หากผู้ปกครองทั้งคู่มียีนด้อยแบบผิดปกติเด็กจะมีโอกาสร้อยละยี่สิบห้าในการพัฒนา ARPKD แตกต่างจาก ADPKD ซึ่งอาจเกิดจากหนึ่งในสองยีนที่บกพร่องที่เป็นไปได้เพียงยีนเดียวที่เกี่ยวข้องกับ ARPKD อาการของ ARPKD มักจะอยู่ในวัยเด็ก แต่อาจไม่พัฒนาจนถึงวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นตอนต้น
แพทย์อาจค้นพบ PKD โดยไม่ได้ตั้งใจหรือค้นหา PKD ด้วยเทคโนโลยีภาพ โดยทั่วไปแล้วการสอบเหล่านี้รวมถึงการสแกนด้วยอัลตร้าซาวด์การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการสแกนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ในบางกรณีโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสมาชิกในครอบครัวบริจาคไตการทดสอบทางพันธุกรรมอาจรวมอยู่ในขั้นตอนการวินิจฉัย การรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนของ PKD นั้นจะถูกกำหนดขึ้นอยู่กับขนาดจำนวนและตำแหน่งของซีสต์และอาการที่ผู้ป่วยกำลังประสบ การรักษาอาจรวมถึงยาเพื่อควบคุมความดันโลหิตการผ่าตัดเพื่อระบายน้ำซีสต์การรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในการติดเชื้อยาแก้ปวดและการเฝ้าระวังบริเวณที่ได้รับผลกระทบอย่างต่อเนื่อง
